Möglichkeiten register-basierter Studien zur Erforschung seltener Erkrankungen

Zusammenfassung

Seltene Erkrankungen stellen aufgrund der kleinen Fallzahlen eine besondere Herausforderung für die klinische und epidemiologische Forschung dar. Krankheitsregister sind ein wichtiger Baustein in der Klärung der Krankheitsursachen und der Bewertung von Diagnose- und Therapieverfahren. Exemplarisch für die amyotrophe Lateralsklerose (ALS) stellen wir die Möglichkeiten von Krankheitsregistern als effizienten epidemiologischen Ansatz zur interdisziplinären Erforschung seltener Erkrankungen dar. Bei dem dargestellten Ansatz werden aufbauend auf dem klinischen ALS-Register Schwaben in einer populations-basierten Fall-Kontroll-Studie mö­gliche Risikofaktoren wie z. B. sportliche Aktivität, Kopfverletzungen und metabolische Faktoren bei der ALS untersucht, um pathophysiologische Mechanismen besser zu verstehen und um Ansätze für neue therapeutische Strategien zu identifizieren.

Abstract

Because of the small case numbers, rare diseases are a challenge for clinical and epidemiological research. Disease registries are an important component to investigate causes of disease and to appraise diagnostic and therapeutic procedures. Based on the example of amyotrophic lateral sclerosis (ALS) we illustrate the potential of disease registries as an efficient epidemiological approach for interdisciplinary research on rare diseases. In the ALS registry Swabia, we investigate potential risk factors such as physical activity, sports, head injuries, and metabolic factors in a population-based case-control study. We aim to elucidate the underlying pathophysiological mechanisms and to detect new therapeutic strategies for ALS.

Schlüsselwörter

ALS - seltene Erkrankungen - Register

Keywords

ALS - rare diseases - registry

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