Update Therapie bei Muskeldystrophien

Muskeldystrophien (MD) bilden eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe genetisch determinierter, progredienter Erkrankungen des Muskels. Gemeinsames Symptom aller MD ist eine fortschreitende Muskelschwäche und Muskelatrophie, die sich in Verteilungsmuster und Schweregrad zwischen den verschiedenen MD-Formen deutlich unterscheidet. Die ständig zunehmende Anzahl bekannter Genorte, spezifischer Gene und Genprodukte machen eine exakte Diagnostik schwierig, jedoch ist eine präzise Diagnose wichtig für Verlauf und Prognose der Erkrankung. Bislang stehen überwiegend symptomatische Therapieformen zur Verfügung; allerdings sind in den letzten Jahren innovative kausale molekulartherapeutische Ansätze entwickelt worden, die hoffentlich in naher Zukunft eine wirksame Therapie ermöglichen.