Vergleich der Mukoviszidose-Inzidenz bei Kindern der Jahrgänge von 2010 bis 2017 anhand von Routinedaten – Beobachtungen zur Einführung des bundesweiten Neugeborenen-Screenings auf Mukoviszidose

Hintergrund:

Mukoviszidose ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit, die möglichst früh diagnostiziert werden sollte, denn durch eine konsequent durchgeführte Therapie lassen sich bei den betroffenen Kindern irreversible Spätfolgen an der Lunge minimieren und damit ihre Lebenserwartung verlängern. Im September 2016 wurde bundesweit ein Neugeborenen-Screening auf Mukoviszidose eingeführt, und parallel dazu wird mithilfe von ambulanten Abrechnungsdaten die Anzahl der Mukosviszidose-Diagnosen dargestellt.

Methoden:

Die deskriptive Kohortenanalyse basiert auf ambulanten Abrechnungsdaten der kollektivvertraglich tätigen Ärzte und Psychotherapeuten, in denen quartalsweise abgerechnete Leistungen und kodierte Diagnosen vorliegen. Selektiert wurden Kinder der Jahrgänge 2010 bis 2017 mit gesicherten Mukoviszidose-Diagnosen in mindestens zwei aufeinander folgenden Quartalen. Analysiert wurden die Fallzahlen im ersten und zweiten Kalenderhalbjahr der Geburt und in dem darauf folgenden Halbjahr.

Ergebnisse:

Bei den Kindern der Jahrgänge von 2010 bis 2015 wurden im ersten Halbjahr jeweils 12 bis 34 Mukoviszidose-Fälle entdeckt, im zweiten 31 bis 56 und im dritten Halbjahr entsprechend 26 bis 36. Beim Jahrgang 2016 waren dies im ersten Halbjahr 21, im zweiten 69 und im dritten 42 Mukoviszidose-Erkrankungen, und beim Jahrgang 2017 wurden im ersten Kalenderhalbjahr 52 Mukoviszidose-Fälle entdeckt. – Selten konnten diesen Diagnosen in den Routinedaten diagnosespezifische Tests zugeordnet werden.

Schlussfolgerungen:

Mit Einführung des bundesweiten Neugeborenen-Screenings zur Früherkennung der Mukoviszidose konnte der Diagnosezeitpunkt dieser Erkrankung bei einigen Kindern des Jahrgangs 2017 vorverlegt werden, denn im ersten Halbjahr 2017 wurden deutlich mehr betroffene Kinder dieses Jahrgangs entdeckt als in den Vorjahren. Dies scheint auch für einige Kinder des Jahrgangs 2016 zu gelten, denn auch im zweiten Halbjahr 2016 wurden mehr Erkrankungen diagnostiziert im Vergleich zu den Vorjahren.