Vergleich knochenrelevanter Parameter im Blut bei Kindern mit und ohne Phenylketonurie

Einleitung  Phenylketonurie (PKU) ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung. Durch Funktionseinschränkungen der Phenylalaninhydroxylase kommt es zur Akkumulation von Phenylalanin und dessen Stoffwechselprodukte, welche eine mentale Retardierung zur Folge hat. Die Therapie wird im Idealfall innerhalb der ersten Lebenstage begonnen und besteht aus diätetischer Einschränkung der Phenylalaninaufnahme. Im Erwachsenenalter wurden zunehmend weitere Symptome beschrieben, zu welchen auch eine verminderte Knochendichte zählt. Ob bereits in der Kindheit Veränderungen des Knochenstoffwechsels feststellbar sind war Ziel dieser Pilotstudie.

Material und Methodik  Rekrutiert wurden 8 Kinder mit PKU, sowie 16 Alters-, Geschlechts- und Jahreszeiten-gematchte, gesunde Kinder als Kontrollen, bei denen eine Tonsillotomie durchgeführt werden sollte. Die Blutabnahme erfolgte morgens, nüchtern. Im Plasma wurden C-terminales Telopeptid des Typ-1 Kollagen (CTX), intaktes Parathormon (PTH) und 25-Hydroxy Vitamin D mittels ELISA Kit (CTX + Vitamin D: ids, Boldon, UK; PTH: Tecan, Hamburg, Deutschland) bestimmt.

Ergebnisse und Diskussion  Die Konzentration des Knochenresorptionsmarkers CTX unterschied sich zwischen den Kontrollkindern und den Kindern mit PKU nicht ([Tab. 1]). PTH war bei Kindern mit PKU tendenziell niedriger als in der Kontrollgruppe (p+=+0,06), während Vitamin D signifikant (p < 0.001) höher konzentriert war ([Tab. 1]). Alle Kinder mit PKU waren ausreichend mit Vitamin D versorgt. Demgegenüber wiesen 18,8 % der Kontrollen eine mangelhafte Versorgung und 44,4 % eine suboptimale Versorgung mit Vitamin D auf. Die bessere Vitamin D Versorgung von Kindern mit PKU ist vermutlich auf den regelmäßigen Verzehr spezieller, mit Vitaminen und Mineralstoffen angereicherter diätetischer Produkte zurückzuführen, welche wiederum eine niedrigere PTH Konzentration bewirkt.

Tab. 1  Charakteristika der Studienkohorte sowie Vergleich der knochenrelevanten Parameter CTX, PTH und Vitamin D bei Kindern mit PKU im Vergleich zu gesunden Kontroll-Kindern.

		Kontroll-Kinder	Kinder mit PKU	p
Anzahl insgesamt		16	8
Anzahl Jungen (%)		12 (75 %)	6 (75 %)	1,000
Alter (Jahre)		5,2 ± 0,7	5,5 ± 1,2	0,453
CTX (ng/ml)		1,7 ± 0,6	1,8 ± 0,2	0,502
PTH (pg/ml)		70,6 ± 30,5	48,3 ± 15,2	0,066
Vitamin D (nmol/l)		44,3 [36,6 – 54,6]	66,7 [59,6 – 80,3]	< 0,001
Vitamin D Versorgung*	Mangelhaft (< 30 nmol/l)	3 (18,8 %)	0	0,007
	Suboptimal (30+<+50 nmol/l)	8 (50 %)	0
	Ausreichend (50-125 nmol/l)	5 (31,2 %)	8 (100 %)

*Klassifizierung der Vitamin D Versorgung nach Robert Koch Institut.

Schlussfolgerung  In dieser Pilotstudie konnten keine Veränderungen des Knochenabbaus, gemessen am Resorptionsmarker CTX, bei Kindern mit PKU festgestellt werden. Auch die Versorgung mit Vitamin D erwies sich als ausreichend im Vergleich zur Kontrollgruppe. Ob stattdessen ein gestörter Knochenaufbau ursächlich für den veränderten Knochenstoffwechsel im Erwachsenenalter ist und welche Rolle die proteinarme Diät spielt, bedarf weiterer Analysen.

Publication History

Article published online:
26 May 2023