Chromosom-5q31-abhängige Hornhautdystrophien: Entwurf einer neuen Klassifizierung^{1, 2}

Zusammenfassung

Der vorliegende Artikel fasst die neusten Erkenntnisse über die Genetik der Chromosom-5-assoziierten Korneadystrophien zusammen und erläutert die bemerkenswerte Korrelation zwischen Phänotyp und Genotyp, welche sie charakterisiert. Konkret verursachen 6 heterozygote Hauptmutationen 6 verschiedene Phänotypen von Hornhautablagerungen. Diese entsprechen den folgenden vier histologischen Formen: a) amyloid bzw. gittrig, b) granulär, c) amyloid bzw. gittrig und granulär, d) nicht-amyloid und nicht-granulär (fibrös).

The following article is an attempt to summarise the recent genetic findings in chromosome 5q31 corneal dystrophies. It also shows the remarkable correlation between genotype and phenotype characterising them. Basically, 6 main heterozygote mutations are responsible for 6 different phenotypes, corresponding to the following 4 histologic forms of corneal deposits: a) amyloid or lattice, b) granular, c) amyloid or lattice and granular, d) non-amyloid and non-granular (fibrous).

Hornhautdystrophien - Chromosom-5 - Genetik - Phänotyp - Genotyp - Amyloidose - Keratoepithelin - Mutation

Corneal Dystrophy - chromosome-5 - genetics - phenotype - genotype - Amyloidosis - keratoepithelin - mutation

Literatur

01 ¹ Manuskript erstmalig eingereicht am 9. 12. 99 und in der vorliegenden Form angenommen am 9. 6. 00.

02 ² Herrn Prof. Dr. G. O. H. Naumann gewidmet.

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