Okuläre Manifestation bei Mukopolysaccharidose I-S (Scheie-Syndrom)

Zusammenfassung

Hintergrund: Bilaterale stromale Hornhauttrübungen sind eine differenzialdiagnostische Herausforderung, um assoziierte Systemerkrankungen zu identifizieren. Kasuistik: Ein 47-jähriger, 167 cm großer Bauingenieur mit bilateraler Hornhauttrübung stellte sich mit seit 27 Jahren bestehender Sehminderung vor: Visus rechts 0,2 und links 0,4 (nach perforierender Keratoplastik links). Die Hornhaut zeigte milchig-weißliche, nebelige, diffuse stromale Einlagerungen ohne einen separaten Arcus lipoides. Die hinteren Augenabschnitte zeigten eine tapetoretinale Degeneration, das skotopische ERG war pathologisch vermindert. Die Interphalangealgelenke beider Hände waren versteift. Es bestand eine Mitral- und Aorteninsuffizienz I°. Serumwerte für LDL, HDL und Triglyzeride waren normal. Die biomikroskopische Blickdiagnose eines Scheie-Syndroms (Mukopolysaccharidose I-S) bestätigte sich durch eine reduzierte Alpha-L-Iduronidase-Aktivität in Leukozyten (0,02 nmol/min/mg Protein, NB: 0,3 - 1,5). Schlussfolgerung: Die Differenzialdiagnose der beidseitigen stromalen Hornhauttrübungen umfasst neben den Mukopolysaccharidosen HDL-Mangelkrankheiten (LCAT-Mangel, Tangier-, Fischaugenkrankheit), Schnydersche kristalline Hornhautdystrophie, Zystinose, Gicht und Mukolipidosen. MPS I-S kann unkompliziert durch eine reduzierte Alpha-L-Iduronidase-Aktivität in Leukozyten sowie vermehrte saure Mukopolysaccharide im Urin bewiesen werden. Patienten mit MPS I-S bedürfen wegen kardiovaskulärer Anomalien, versteifter Gelenke und Myopathien gesamtärztlicher Betreuung.

Abstract

Background: Bilateral stromal corneal opacifications are a differential diagnostical challenge to identify associated systemic diseases. Case-report: A 47-year old civil engineer (height 167 cm) with bilateral stromal corneal clouding presented with visual loss for the last 27 years: VA 20/100 OD and 20/50 OS (following penetrating keratoplasty OS). The cornea showed milky-whitish, cloudy, diffuse stromal deposits without a separate lipoid arc. The posterior segment showed tapetoretinal degeneration. Scotopic ERG was decreased. A suspicious stiffness of interphalangeal joints on both hands was observed. There was an aortic and mitral insufficiency grade I. Serum levels of LDL, HDL and triglycerids were normal. The biomicroscopical diagnosis of Scheie's syndrome (mucopolysaccharidosis I-S) was confirmed by a deficiency of alpha-L-iduronidase in leukocytes (0.02 nmol/min/mg protein, normal range: 0.3 - 1.5). Conclusion: The differential diagnosis of bilateral corneal stromal opacification includes in addition to the mucopolysaccharidoses HDL-deficiency diseases (LCAT deficiency, Tangier disease, Fish eye disease), Schnyder's crystalline stromal dystrophy, cystinosis, gout and mucolipidoses. MPS I-S may easily be detected by alpha-L-iduronidase deficiency in leukocytes and increased mucopolysaccharides in the urine. Furthermore, patients with MPS I-S need general medical care because of cardiovascular abnormalities, joint stiffness and myopathies.

Schlüsselwörter

Mukopolysaccharidose - MPS I-S - Alpha-L-Iduronidase - Hornhautstromatrübung - Gelenksteifigkeit - Aorteninsuffizienz - Mitralinsuffizienz - Myopathie - Scheie-Syndrom

Key words

Mucopolysaccharidosis - MPS I-S - alpha-L-iduronidase - corneal opacification - joint stiffness - aortic insufficiency - mitral insufficiency - myopathy - Scheie syndrome

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