Chronisch progressive externe Ophthalmoplegie (CPEO) - diagnostische und therapeutische Probleme

Zusammenfassung

Hintergrund: Als CPEO wird eine Lähmung der äußeren Augenmuskeln mit Ptosis bezeichnet. Bei Vorliegen von neurologischen Störungen oder Befall weiterer Organsysteme, die Jahre nach Beginn der okulären Symptome auftreten können, spricht man vom Kearns-Sayre-Syndrom. Methode: Über vier Patienten mit CPEO wird berichtet. Bei drei handelt es sich um eine okuläre Form, bei einem um ein Kearns-Sayre-Syndrom. Die Diagnostik schloss Elektromyographie, laborchemische Parameter und muskelbioptische Untersuchungen ein. Ergebnisse: Die Erkrankung begann im 7., 27., 38. und 44. Lebensjahr mit einer zunächst einseitigen, nach Jahren beidseitigen partiellen Ptosis und Divergenzstellung bei allen vier Patienten. Bei dem Patienten mit Kearns-Sayre-Syndrom waren Kollapsneigung und Einschränkung der kardiorespiratorischen Leistungsfähigkeit auffällig. Bei drei Patienten konnte mit Lid- und/oder Augenmuskeloperationen eine Linderung der Beschwerden erreicht werden. Schlussfolgerungen: Der Erkrankungsbeginn bei CPEO und Kearns-Sayre-Syndrom ist variabel. Milder Beginn und langsames Fortschreiten der Erkrankung erschweren die Diagnosestellung; EMG und Muskelbiopsie helfen, die Diagnose zu sichern.

Abstract

Background: Strictly speaking, CPEO is defined as paralysis of the external ocular muscles combined with ptosis. In Kearns-Sayre syndrome additional neurological or muscular deficits can be observed, sometimes even decades after the onset of ocular symptoms. Method: Three patients with classical CPEO and one patient with Kearns-Sayre syndrome where included in the present study. The clinical examinations included electromyography, various serological parameters and histological biopsies. Results: The onset of ocular symptoms with divergent strabism and ptosis could be dated back to the age of 7, 27, 38 and 44 years starting on one eye and progressing slowly over years to both eyes. In the Kearns-Sayre syndrome patient a general decrease in cardio-respiratory fitness and occasional collapses were noted. In three patients ptosis and strabism surgery led to the relief of the ocular symptoms. Conclusions: In CPEO respectively Kearns-Sayre syndrome the onset of the disease is variable. The final correct diagnosis is often delayed due to the mild beginning of the symptoms and the slow progression of the paralyses. Early EMG and muscle biopsy examination may facilitate the diagnosis.

Schlüsselwörter

CPEO - Kearns-Sayre-Syndrom - Bulbusmotilität - Ptosis - Therapie

Key words

CPEO - Kearns-Sayre syndrome - ocular motility - ptosis - treatment

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