Hornhautstaphylom-Vorderkammeragenesie-Mikrophakie-Syndrom (kongenitales anteriores Staphylom)

Zusammenfassung

Kasuistik: Unmittelbar nach der spontanen Geburt wurde bei einem sonst gesunden Jungen ein erheblich vergrößertes, rechtes Auge mit ausgeprägter Transparenzminderung und oberflächlicher Vaskularisation der Hornhaut sowie verstrichener Hornhaut-Sklera-Grenze beobachtet. Es wurde die Diagnose eines atypischen kongenitalen Glaukoms gestellt, jedoch aufgrund der erheblich veränderten Morphologie und der funktionellen Aussichtslosigkeit auf eine drucksenkende Intervention verzichtet. Im Alter von knapp 3 Jahren erfolgte die Enukleation zur Verbesserung des kosmetischen Aspektes und zur Vorbeugung expositioneller Komplikationen. Ergebnisse: Die morphologische Aufarbeitung des enukleierten Auges zeigte die charakteristischen Befunde einer Entität, die im Schrifttum als kongenitales anteriores Staphylom bezeichnet wird. Neben dem begrifflich bisher bestimmenden Hornhautstaphylom umfasste die Fehlbildung auch ein Fehlen von Vorderkammer und Kammerwinkelstrukturen, eine an die Hornhautrückfläche angelagerte Pigmentschicht mit zusätzlicher, innen liegender, inkompletter Schicht von unpigmentiertem Epithel, eine erheblich verkleinerte Linse (Mikrophakie) mit partieller Inkorporation in das Hornhautstroma, stark elongierte Ziliarkörperfortsätze sowie eine subretinale Position der von der Pars ciliaris separierten Pars muscularis des Ziliarkörpers. Schlussfolgerungen: Das sehr seltene, bei seiner Kenntnis leicht vom primären, kongenitalen Glaukom unterscheidbare, komplexe Fehlbildungssyndrom geht mit zahlreichen typischen Veränderungen am vorderen Augenabschnitt einher und sollte daher begrifflich nicht auf das Hornhautstaphylom reduziert werden. Unter Berücksichtigung der morphologischen Leitveränderungen wird als neue Bezeichnung kongenitales „Hornhautstaphylom-Vorderkammeragenesie-Mikrophakie-Syndrom” (HVMS) vorgeschlagen. Das ätiologisch bisher ungeklärte HVMS beruht möglicherweise auf einem frühen pathologischen Verschluss des anterioren Augenbechers. Bei morphologisch unauffälligen hinteren Augenabschnitten, wie sie bei HVMS oft vorliegen, könnte in bestimmten (bilateralen) Fällen als Alternative zur Enukleation eine Staphylom-Exzision mit Sklero-Keratoplastik erwogen und damit eventuell ein zumindest orientierendes Sehvermögen erzielt werden.

Abstract

Case report: Shortly after birth, a massive enlargement of the right eye was observed in an otherwise healthy male child. The cornea of the affected eye was vascularized and completely cloudy without a sharp border between cornea and sclera. The diagnosis of a congenital glaucoma was made but an operation was not undertaken because of the difficult anatomical situation and the lost function. When the child was almost 3 years old enucleation was performed to prevent complications due to corneal exposure, and to improve the cosmetic aspect. Results: The morphological investigations of the enucleated eye disclosed findings typical of what is called in the literature “congenital anterior staphyloma” or “congenital corneal staphyloma”, namely a massively staphylomatous cornea with superficial neovascularization, destruction of Bowman’s layer, and absence of Descemet’s layer as well as corneal endothelium. Angle structures were completely absent, and the corneal back-side was lined by a pigment epithelial layer and focally by an additional inner layer of non-pigmented epithelium. There was no anterior chamber. The lens was markedly diminished in size (microphakia) and partly embedded in the corneal stroma. Pars muscularis and pars ciliaris of the ciliary body were separated. Elongated, thin ciliary processes were extended towards the small lens while the pars muscularis was fully covered by the retina. Conclusions: This rare, complex malformation syndrome which can be easily distinguished from primary congenital glaucoma should not be reduced conceptually to the corneal staphyloma because this staphyloma constitutes only a part of the whole. Taking the leading morphological aberrations into consideration we would rather propose the new term “corneal staphyloma-anterior chamber agenesia-microphakia syndrome (CSAMS). We hypothesize that CSAMS may be due to a pathological fusion of the early anterior optic cup. As the posterior eye segment is often normal in CSAMS, a staphyloma excision along with a sclero-keratoplasty might be an alternative therapeutic option to avoid enucleation and restore ambulatory vision.

Schlüsselwörter

Hornhautstaphylom - Vorderkammeragenesie - Mikrophakie - Fusion Augenbecher

Key words

Corneal staphyloma - anterior chamber agenesia - microphakia - fusion of optic cup

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