Geburtenregister Mainzer Modell zur Erfassung angeborener Fehlbildungen: Aufgaben – Arbeitsweise – Möglichkeiten

Hintergrund: Häufigkeiten und Ursachen angeborener Fehlbildungen sind in mehr als der Hälfte der Fälle unbekannt und somit Inhalt wissenschaftlicher Forschungsprojekte. Ziele: Die Aufgaben der Geburtenregister liegen einerseits in der Ermittlung populationsbezogener Fehlbildungsprävalenzen und gegebenenfalls zeitlicher/räumlicher Trends als auch in der Ursachenforschung zur Entstehung angeborener Malformationen. Weitere Zielsetzungen sind die Ermittlung von Ansatzpunkten für Präventionsmaßnahmen sowie deren Überprüfung und die Wirkungsweise als Instrument der Qualitätskontrolle. Methode: Seit der Etablierung (1990) des Geburtenregisters Mainzer Modell wurden bis 2004, 51.345 Neugeborene und Feten innerhalb der ersten Lebenswoche standardisiert untersucht. Bei allen induzierten Aborten, Totgeburten und Spontanaborten wurden die Befunde des pathologischen Instituts herangezogen. Die Erhebung der anamnestischen Daten erfolgt etwa sechs Wochen vor dem Geburtstermin. Risikofaktoren werden in Fall-Kontroll-Analysen der Geburtenkohorte ermittelt. Als Maßzahl dient das Odds Ratio (OR) mit 95-%-Konfidenzintervall. Ergebnisse: Große Fehlbildungen wurden populationsbezogen bei 6,7% aller Kinder diagnostiziert. Die am häufigsten betroffenen Organkategorien sind Skelettsystem (2,2%), kardiovaskuläres System (1,1%) und internes Urogenitalsystem (1,5%). Als mögliche Ursachen sind künstliche Befruchtung (ICSI-Methode OR 2,7, 1,8–3,9), mütterliches Alter OR 1,1, 1,01–1,2, Medikamente (β₂-Sympathomimetika OR 1,9, 1,1–3,0), etc. zu diskutieren. Die pränatale sonographische Erkennungsrate wurde ermittelt und im Rahmen einer europäischen Zusammenarbeit bewertet. Schlussfolgerung: Das Geburtenregister Mainzer Modell ermittelt populationsbezogene epidemiologische Daten zur perinatalen Gesundheit. Ein Follow-up der Patienten dieser Geburtenkohorte ist geplant.