Klin Monbl Augenheilkd 2006; 223 - V66
DOI: 10.1055/s-2006-958234

Phänotypische Variabilität hereditärer Netzhautdystrophien bei Patienten mit Peripherin/RDS-Mutationen

AB Renner 1, U Kellner 2, E Cropp 1, B Wissinger 3, S Kohl 3, BFH Weber 4, MH Foerster 1
  • 1Berlin – Charité – Campus Benjamin Franklin
  • 2Siegburg
  • 3Tübingen – Universitäts-Augenklinik, Molekulargenetisches Labor
  • 4Regensburg – Universitäts-Augenklinik, Institut für Humangenetik

Hintergrund: Mutationen im Peripherin/RDS-Gen sind für das klinische Bild einer Vielzahl von phänotypisch unterschiedlichen Netzhautdystrophien verantwortlich. Die phänotypische Variabilität von 15 Patienten mit unterschiedlichen Peripherin/RDS-Mutationen werden dargestellt.

Methoden: Retrospektive Auswertung klinischer und elektrophysiologischer Untersuchungen (Farbensehen, Perimetrie, Fundusautofluoreszenz (AF), Fluoreszenzangiographie, Optische Kohärenztomographie (OCT), Elektroretinographie (ISCEV Standard)). Molekulargenetische Analyse des Peripherin/RDS-Gens.

Ergebnisse: Neun Einzelfälle und drei Familien mit jeweils 2 Betroffenen wurden untersucht. Die klinischen Diagnosen, basierend auf Funduskopie und Elektroretinographie, umfassten autosomal dominante Retinitis pigmentosa (n=6), zentrale areoläre Aderhautdystrophie (n=3), adulte vitelliforme Makuladystrophie (n=3) und Zapfendystrophie (n=3). Die AF zeigte eine hohe Variabilität der Veränderungen des retinalen Pigmentepithels zwischen den Patienten mit unterschiedlichen Netzhautdystrophien und Stadien. Die Befunde im OCT umfassten zystoides Makulaödem, reduzierte Netzhautdicke, subretinale Veränderungen und Normalbefunde. Erneute Untersuchungen nach 6–14 Jahren bei 5 Patienten zeigten eine Zunahme der Funktionsstörung und morphologischen Veränderungen.

Schlussfolgerungen: Diese Studie spiegelt das breite Spektrum phänotypischer Variabilität assoziiert mit Peripherin/RDS-Mutationen wider. AF und OCT sind sehr wertvoll in der Diagnostik und Beurteilung des Verlaufs.