Steele-Richardson-Olszewski-Syndrom - Darstellung eines selten erkannten Krankheitsbildes anhand zweier Fallberichte

Zusammenfassung

Einleitung: Das Steele-Richardson-Olszewski-Syndrom (SROS) ist eine neurodegenerative Erkrankung aus dem Formenkreis der atypischen Parkinson-Syndrome. Die kennzeichnende Symptomtrias umfasst eine vertikale Blickparese, verlangsamte oder fehlende vertikale Sakkaden und häufige Stürze ungeklärter Ursache. Die Ursache der Neurodegeneration beim SROS ist eine genetisch determinierte strukturelle Abnormalität des intrazellulären Tau-Proteins. Patienten und Methoden: In den letzten 2 Jahren fanden wir 2 Patienten, bei denen die Ergebnisse der strabologisch-neuroophthalmologischen Untersuchung zusammen mit weiteren Befunden zur Diagnose eines SROS führten. Ergebnisse: Bei Patient 1, einem 64-jährigen Mann mit einer Fern- und Nahexophorie von 1°, bestand eine deutliche Blickhebungseinschränkung auf maximal 10 - 15° über Mittellinie. Willkürliche und unwillkürliche Sakkaden waren weder vertikal noch horizontal auslösbar. Die langsamen Blickfolgebewegungen und der vestibulookuläre Reflex waren erhalten. Auffällig waren ein expressionsloser Gesichtsausdruck, eine verlangsamte Sprache, eine starre Haltung und verlangsamte Körperbewegungen. Patientin 2, eine 67-jährige Frau mit 4° Esophorie bei Fern- und 4° Exophorie bei Nahfixation, zeigte ebenfalls eine deutliche Hebungseinschränkung beider Augen auf maximal 10 bis 15° über Mittellinie. Die willkürlichen und reflektorischen Blicksakkaden und Nystagmussakkaden waren horizontal und vertikal deutlich verlangsamt. Die langsamen Folgebewegungen waren von sakkadischen Spontanoszillationen unterbrochen. Anamnestisch waren die Sturzneigung und motorische Probleme beim Schreiben und Sprechen auffällig. Schlussfolgerung: Bei beiden Patienten erlauben die Befunde die Verdachtsdiagnose eines Steele-Richardson-Olszewski-Syndroms. Die definitive Diagnose ist in vivo nicht möglich, da sie den histologischen Nachweis der neurofibrillären Degeneration mit Neuropilfäden in charakteristischer Verteilung im Hirnstamm und in den Basalganglien erfordert. Aufgrund der Ähnlichkeit der Symptome mit dem Morbus Parkinson und atypischen Parkinson-Syndromen besteht die Gefahr der Fehldiagnose und inadäquaten Behandlung des SROS.

Abstract

Introduction: Steele-Richardson-Olszewski syndrome (SROS), which is also known as supranuclear palsy, is a neurodegenerative disorder and belongs to the atypical Parkinsonian syndrome family. Its typical symptoms consist of the triad vertical gaze palsy, slowing or absence of vertical saccades and a recent history of postural instability with otherwise unexplained falls. The reason for neurodegeneration in SROS is a genetically determined structural abnormality of the intracellular tau protein. Unless the expression of abnormal tau protein can be stopped by medication, there is no cure for SROS. Patients and Methods: Within the past 2 years, the results of neuro-ophthalmological and strabismological examinations in our department have lead to the diagnosis of SROS in 2 patients. Results: In patient #1, a 64-year-old man with an exophoria of 1 degree at far and near gaze, upgaze was limited to 15 degrees. Neither horizontal nor vertical saccades could be performed. No optokinetic nystagm response could be obtained in either direction. Additionally, the patient showed a staring facial expression, a slowing down in speech velocity and body movements and a postural rigidity. Patient #2 is a 67-year-old woman in whom the cover test revealed 4 degrees of esophoria at far and 4 degrees of exophoria at near gaze. Upgaze was limited to 10 15 degrees in both eyes. Saccades were slowed down in horizontal and vertical directions. Smooth pursuit movements were interrupted by spontaneous saccadic oscillations. In addition, the patient complained of a history of frequent falls and difficulties in writing and verbal articulation. Conclusions: In both patients the clinical findings pointed to the diagnosis of probable SROS. A definitive diagnosis requires the histological proof of neurofibrillary degeneration with neuropil threads in a characteristic distribution in the brainstem and in the basal ganglia. Due to the similarity of symptoms to those of Parkinson's disease and atypical Parkinsonian syndromes, SROS may be misdiagnosed as such and presumably the true prevalence of SROS lies far above today's estimations.

Steele-Richardson-Olszewski-Syndrom - supranukleäre Blickparese - vertikale Blickparese - Tauopathie - Sakkaden

Steele-Richardson-Olszewski-syndrome - supranuclear gaze palsy - vertical gaze palsy - tauopathie - vertical saccades

Literatur

• 1 Berlit P. Neurologie. Berlin, Heidelberg; Springer 1996: 360-361
• 2 Brusa A, Mancardi G L, Bugiani O. Progressive supranuclear palsy 1979: an overview.  Ital J Neurol Sci. 1980;  4 205-222
• 3 Cordato N J. et al . Frontal atrophy correlates with behavioural changes in progressive supranuclear palsy.  Brain. 2002;  125 789-800
• 4 Cordato N J. et al . Clinical deficits correlate with regional cerebral atrophy in progressive supranuclear palsy.  Brain. 2005;  128 1259-1266
• 5 Delacourte A. Tauopathies: recent insights into old diseases.  Folia Neuropathol. 2005;  43 244-257
• 6 Golbe L I. et al . Prevalence and natural history of progressive supranuclear palsy.  Neurology. 1988;  38 1031-1034
• 7 Golbe L I, Ohman-Strickland P A. A clinical rating scale for progressive supranuclear palsy.  Brain. 2007;  advance access, April 2
• 8 Hauw J J. et al . Preliminary NINDS neuropathologic criteria for Steele-Richardson-Olszewski-Syndrome (progressive supranuclear palsy).  Neurology. 1994;  44 2015-2019
• 9 Hughes A J. et al . The accuracy of diagnosis of parkinsonian syndromes in a specialist movement disorder service.  Brain. 2002;  125 861-870
• 10 Lantos P L. The neuropathology of progressive supranuclear palsy.  J Neural Transm Suppl. 1994;  42 137-152
• 11 Lee V M, Goedert M, Trojanowski J Q. Neurodegenerative Tauopathies.  Annual Rev Neurosci. 2001;  24 1121-1159
• 12 Litvan I. et al . Clinical research criteria for the diagnosis of progressive supranuclear palsy (Steele-Richardson-Olszewski-Syndrome): Report of the NINDS-SPSP International Workshop.  Neurology. 1996a;  47 1-9
• 13 Litvan I. et al . Accuracy of clinical criteria for the diagnosis of progressive supranuclear palsy (Steele-Richardson-Olszewski-Syndrome).  Neurology. 1996b;  46 922-930
• 14 Litvan I. et al . Natural history of progressive supranuclear palsy (Steele-Richardson-Olszewski-Syndrome) and clinical predictors of survival: a clinicopathologic study.  J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1996;  60 615-620
• 15 Litvan I. et al . Validity and reliability of the preliminary NINDS neuropathologic criteria for progressive supranuclear palsy and relate disorders.  J Neuropathol Exp Neurol. 1996;  55 97-105
• 16 Litvan I. et al . Which clinical features differentiate progressive supranuclear palsy (Steele-Richardson-Olszewski-Syndrom) from related disorders?.  Brain. 1997;  120 65-74
• 17 Morris H R. et al . Pathological, clinical and genetic heterogeneity in progressive supranuclear palsy.  Brain. 2002;  125 969-975
• 18 Nath U. et al . The prevalence of progressive supranuclear palsy (Steele-Richardson-Olszewski-Syndrome) in the U. K.  Brain. 2001;  124 1438-1449
• 19 Probst A. et al . Progressive supranuclear palsy: extensive neuropil threads in addition to neurofibrillary tangles. Very similar antigenicity of subcortical neuronal pathology in progressive supranuclear palsy and Alzheimer’s disease.  Acta Neuropathol (Berl). 1988;  77 61-68
• 20 Steele J C, Richardson J C, Olszewski J. Progressive supranuclear palsy.  Arch Neurol. 1964;  10 333-359
• 21 Williams D R. et al . Characteristics of two distinct clinical phenotypes in pathologically proven progressive supranuclear palsy: Richardsons-syndrome and PSP-Parkinsonism.  Brain. 2005;  128 1247-1258
• 22 Zampieri C, Di Fabio R P. Progressive supranuclear palsy: disease profile and rehabilitation strategies.  Phys Ther. 2006;  86 870-888