Acetylcholinesterase-Negativität der Lamina propria spricht in den ersten acht Lebenswochen nicht gegen Morbus Hirschsprung

Abstract

In a total of 34 children with Hirschsprung's disease, 7 cases showed at first biopsy a normal lamina propria mucosae without aberrant acetylcholine esterase (ACHE)-positive fibres. In further biopsies all 7 cases showed the typical pattern of abundant ACHE-positive nerve fibres in the lamina propria, the last one at the age of 8 weeks. This data suggests that in children with Hirschsprung's disease who have not yet attained their 8th week of life, approximately one-third are without the typical aberrant nerves in the lamina propria. Therefore, we emphasize that a biopsy taken before the 8th week of life showing a negative morphological result should be repeated if the clinical suspicion remains. The late sprouting of the pathological nerves should be considered especially if there are abundant ACHE-positive fibres in the lamina muscularis mucosae.

Zusammenfassung

Unter 34 Kindern, bei denen letztlich die Diagnose einer Hirschsprungschen Krankheit gestellt werden konnte, waren 7 Fälle, bei denen eine Erstbiopsie bei der Anwendung der AChE-Reaktion eine normale Lamina propria ohne Zeichen einer Fehlinnervation ergeben hatte. Alle 7 Fälle zeigten bei späteren Biopsien, spätestens ab der 8. Lebenswoche, die typische Fehlinnervation mit AChE-positiven Fasern innerhalb der Lamina propria. In etwa einem Drittel der unter 8 Wochen alten klinischen Verdachtsfälle auf Morbus Hirschsprung muß also damit gerechnet werden, daß sich die Fehlinnervation der Lamina propria noch nicht ausgebildet hat. In solchen Fällen sollte eine vor diesem Zeitpunkt erfolgte Biopsie mit negativem morphologischem Ergebnis und bleibendem klinischem Verdacht auf Morbus Hirschsprung unbedingt wiederholt werden. Einen Hinweis auf ein derartiges Nachhinken der Krankheitsentwicklung gibt eine abnorm kräftige AChE-Reaktion mit plumpen, dichtgelagerten Nervenfasern in der Lamina muscularis mucosae.

Key words

Hirschsprung's disease - Aganglionosis - Acetylcholine esterase - Rectal suction biopsy - Newborn

Schlüsselwörter

Morbus Hirschsprung - Aganglionose - Rektum-Saugbiopsie - Acetylcholinesterase - Neugeborene