Peutz-Jeghers Syndrome: A Clinical Study of a Large Family in Two Generations

Abstract

A family group of 15 cases in two generations with Peutz-Jeghers syndrome has been studied and a review of the history and features of the syndrome is presented. This syndrome was detected in 10 of 15 family members in two generations. One family member underwent repeated surgery after small bowel obstruction was diagnosed. In addition, multiple polyps were removed from the rectum. Rectal bleeding dominated the clinical picture in two patients. Five of the family members had small bowel polyps, five of the siblings had polyps in the colon. Colonic polyp was also found in one patient who had a small bowel polyp. Four of the ten affected family members in two generations had mucocutaneous pigmentation. One of the siblings had died during the early postoperative period.

Zusammenfassung

Eine Familie mit 15 Mitgliedern, bei denen in 2 Generationen ein Peutz-Jeghers-Syndrom beobachtet wurde, wird vorgestellt.

Anzeichen des Syndroms wurden bei 10 der 15 Familienmitglieder beobachtet. Bei einem Patienten mußten mehrfache chirurgische Eingriffe wegen Dünndarmobstruktion durchgeführt werden. Bei mehreren Mitgliedern wurden Rektalpolypen entfernt. Bei 2 Patienten dominierten rektale Blutungen als erstes Anzeichen der Erkrankung. 5 weitere Familienmitglieder hatten Dünndarmpolypen, 5 andere Patienten Polypen im Bereich des Kolons. Nur 4 der 10 Betroffenen zeigten jedoch mukokutane Pigmentierungen. Von den erkrankten 10 Familienmitgliedern verstarb eines in der postoperativen Periode.

Key words

Peutz-Jeghers syndrome - Intestinal polyposis

Schlüsselwörter

Peutz-Jeghers-Syndrom - Familiarität - Polyposis