Zusammenfassung
Retinitis pigmentosa (RP) ist die häufigste, erblich bedingte, degenerative Netzhauterkrankung.
In etwa 10% der betroffenen Familien tritt die X-chromosomale Form (RPX) auf. Die
bereits beschriebene enge Kopplung zwischen dem Genort (RP2) und einem durch die DNA-Sonde
LI.28 definierten, polymorphen DNA-Segment (DXS7) auf dem proximalen kurzen Arm des
X-Chromosoms erlaubt eine indirekte Genotypdiagnose, die in die humangenetische Beratung
einbezogen werden kann. Es wird hier ein Fall vorgestellt, bei dem sich das Risiko
einer Ratsuchenden, Konduktorin für RPX zu sein, von a priori 50% durch Einbeziehung
aller klinischen und molekulargenetischen Befunde auf weniger als 2% reduzierte.
Summary
Retinitis pigmentosa (RP) is the most common hereditary dystrophic disease of the
retina. About 10% of the affected families show the X-linked trait. The close link
observed between the gene locus (RP2) and a polymorphic DNA marker (DXS7) on the proximal
short arm of the X-chromosome permits an indirect genotype diagnosis and can be helpful
in carrier detection and genetic counseling. A case is presented in which the carrier
risk of a female consultant dropped from 50% a priori to less than 2% by the use of
clinical findings and DNA analysis.
