Autosomal dominante infantile Optikusatrophie: Aszendierende oder deszendierende Degeneration?

Zusammenfassung

Alle an autosomal dominanter infantiler Optikusatrophie erkrankten Patienten zeigten ein im Normbereich liegendes Elektrookulogramm (EOG) und Helligkeits-Elektroretinogramm (H-ERG). Bei Patienten mit einer zum Zeitpunkt der Untersuchung typischen Blausinnstörung fand sich ein im Normbereich liegendes Muster-Elektroretinogramm (M-ERG), während im musterevozierten kortikalen Potential (M-VECP) Latenzzeitverlängerung und kleine Amplituden nachweisbar waren. Lediglich schwere Verlaufsformen der Erkrankung, bei denen eine progressive konkomitierende Farbblindheit die Blausinnstörung maskierte, zeigten im M-ERG eine Amplitudenreduktion. Dabei waren im M-VECP keine erkennbaren Antworten mehr ableitbar. Insgesamt sprechen die Befunde für eine primäre Erkrankung des Sehnerven, der bei schwerer Verlaufsform sekundär eine Schädigung im Bereich der inneren Netzhaut folgt.

Summary

All patients with autosomal dominant infantile optic atrophy had a normal electro-oculogram (EOG) and a normal luminance electroretinogram (L-ERG). Patients with a typical blue sensitivity defect at the time of investigation had a normal pattern electroretinogram (P-ERG), while the visually evoked cortical potentials to pattern stimuli (P-VECP) showed a delayed latency and a decreased amplitude. Only in severe cases of the disease where the blue sensitivity defect was masked by a progressive concomitant colour blindness was there a reduced amplitude in the P-ERG. The P-VECP in these cases was not recordable. The findings suggest that the primary process in autosomal dominant infantile optic atrophy is in the optic nerve, the inner layers of the retina being affected secondarily.