Zusammenfassung
Morbus Wilson ist eine seltene genetische Erkrankung des Kupferstoffwechsels, die
zu einer erhöhten Kupferansammlung im Körper führt. Ablagerungen finden sich vor allem
in Leber, zentralem Nervensystem, Niere und Auge. Unbehandelt kann die Erkrankung
zu Bewegungsstörungen, Persönlichkeitsveränderungen, Leberversagen bis hin zum Tod
führen. Differenzialdiagnostisch kommen viele Erkrankungen infrage. Eine Diagnosefindung
ist nur durch spezifische Testverfahren möglich. Der Augenarzt hat somit eine besondere
Rolle in der Früherkennung eines Morbus Wilson. In unserer Klinik stellte sich eine
19-jährige Patientin mit einem schwachen, im Verlauf entstehenden Kayser-Fleischer-Kornealring
mit sonst unauffälligem ophthalmologischen Befund vor. Die Patientin hatte ein progredientes
Leberversagen und erhielt 2 Monate nach Erstvorstellung in der Augenklinik eine Lebertransplantation.
Eine frühzeitige augenärztliche Mitbeurteilung mit gründlicher Untersuchung ist von
entscheidender
Bedeutung für eine schnelle Diagnosestellung. Die Kupferablagerungen finden sich in
der Descemet-Membran und beginnen in der Schwalbe-Linie. Der sog. Kayser-Fleischer-Ring
zeigt sich an der Descemet-Membran bis zu 5 mm vom Limbus entfernt. Andere mögliche
ophthalmologische Manifestationen stellen eine Chalkose der gesamten Descemet, ein
Ikterus der Skleren oder eine Sonnenblumenkatarakt dar. Bei fehlenden Kupferablagerungen
im Spaltlampenbefund sollte bei einem Verdacht auf einen Morbus Wilson immer auch
eine Gonioskopie des Kammerwinkels erfolgen. Eine frühe Diagnosestellung kann Patienten
vor unnötigen Komplikationen und Operationen schützen. Behandelt hat der Morbus Wilson
eine gute Prognose.
Abstract
Wilsonʼs disease is a rare genetic disease of copper metabolism that leads to increased
accumulation of copper in the body. Deposits are found mainly in the liver, brain
and eye. If left untreated, the disease can lead to movement disorders, personality
changes, liver failure and even death. There are many possible differential diagnoses.
Diagnosis can only be made through specific test procedures. The ophthalmologist therefore
has a special role in the early detection of a Wilsonʼs disease. In our clinic, a
19-year old female patient presented with a faint Kayser-Fleischer corneal ring with
otherwise normal ophthalmological findings. The patient had progressive liver failure
and received a liver transplant two months after first presentation in the eye clinic.
An early ophthalmological co-evaluation with a thorough examination is of great importance
for rapid diagnosis. The copper deposits are found in the Descemet membrane and begin
in the Schwalbeʼs line. The so-called
Kayser-Fleischer ring can be seen on the Descemet membrane up to 5 mm away from the
limbus. Other possible ophthalmological manifestations are chalcosis of the entire
Descemet, icterus of the sclera or a sunflower cataract. In the absence of copper
deposits in the slit lamp examination, gonioscopy should always be performed if Wilsonʼs
disease is suspected. Early diagnosis can protect patients from unnecessary complications
and operations. Wilsonʼs disease has a good prognosis if treated.
Schlüsselwörter
Kayser-Fleischer-Ring - Morbus Wilson - Descemet - Leberversagen - Kupfer - Kayser-Fleischer-Kornealring
Key words
Kayser-Fleischer ring - Wilsonʼs disease - Descemet - liver failure - copper
