Sprache · Stimme · Gehör 2020; 44(01): 58-59
DOI: 10.1055/a-0916-4080
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© Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

Deletion 22q11

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Publication Date:
10 March 2020 (online)

 

Beim Deletionssyndrom 22q11 fehlt ein Stück des Chromomosoms 22. Die Ausprägungsformen des Syndroms unterscheiden sich stark. Dementsprechend wird auch die Therapie je nach Krankheitsbild individuell angepasst.


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Definition

Bei der Mikrodeletion 22q11 handelt es sich um einen kleinen Stückverlust im Bereich des langen Arms des Chromosoms 22 (22q11.2) [1]. Diese Deletion kann entweder neu, also als Mutation, auftreten, oder auch von einem Elternteil (ggf. auch klinisch unauffällig) vererbt sein und kann verschiedene Syndrome zur Folge haben (vgl. [1]). Diese Syndrome sind allerdings eher als verschiedene Ausprägungsformen (Phänotypen [2]) zu klassifizieren. Im Laufe der Jahre wurde das Deletionssyndrom 22q11 mit verschiedenen Namen betitelt, wie z. B. DiGeorge Syndrom, velokardiofaziales Syndrom (VCFS) oder CATCH 22 (vgl. [2] [3]). Dieses lässt sich dadurch erklären, dass zur Zeit der Namensgebung der zugrundeliegende Chromosomendefekt noch nicht erkannt war [3]. Heutzutage werden die Begriffe Mikrodeletion 22q11, Deletionssyndrom 22q11 und Velo-Cardio-Facial Syndrom (kurz VCFS, überwiegend in der englischen Sprache) parallel und als Sammelbegriff [2] verwendet [3].


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Vorkommen

Bei dem 22q11 Deletionssyndrom handelt es sich um das häufigste chromosomale Deletionssyndrom mit einem Vorkommen von 1:3000 [4].


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Diagnose

Mit Hilfe eines FISH-Tests (Floureszenz-Insitu-Hybridisierung) oder einer MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) können die entsprechenden Bereiche und somit die Deletion auf dem 22. Chromosom sichtbar gemacht werden [3].


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Folgen der Deletion

Tab. 1

Übersicht über die Folgen des Deletionssyndroms 22q11 (nach [1] und Ergänzungen [4] [5])

Angeborene Herzfehler

Anomalien im Gaumenbereich

Faziale Veränderungen

Entwicklungsstörungen

Immunsystem

Weitere organische Veränderungen

Weitere

  • Pulmonalatresie mit Ventrikelseptumdefekt

  • Fallot-Tetralogie

  • Truncus arteriosus communis

  • Ventrikelseptumdefekt

  • Spaltbildung (offensichtlich oder submukös)

  • Velopharyngeale Insuffizienz

  • Hypo- und Retrogenie

  • Charakteristische faziale Dysmorphien

  • Kleinere Mund- und Augenöffnung

  • Nasenflügelhypoplasie

  • Breite Nasenwurzel

  • Kleine Ohrmuscheln

  • Besondere Fältelung und Epi- oder Telekanthus der Ohrmuschel

  • Sprachentwicklungsverzögerung

  • Lernschwäche

  • Verminderte Zahl/ Funktion der T-Zellen

  • Mangelhafte Antikörperproduktion

  • Hypoplasie der Nebenschilddrüse

  • Anomalien der Nieren (Zystenniere, Nierenaplasie, Hufeisenniere, Hydronephrose)

  • Kleinwüchsigkeit ([1]), Wachstumshormonmangel, Aufholwachstum)

  • Infektanfälligkeit in den ersten Lebensjahren

  • Ösophageale Dysmotilität

  • Verminderte Muskelspannung

  • Psychische Veränderungen

Als Folge häufig

  • Ernährungsprobleme

  • Rhinophonie

  • Chronische otitis media

  • Dysphagie

Die Therapie erfolgt an den Symptomen des einzelnen Kindes orientiert und umfasst ggf. einen operativen Spaltverschluss, kieferorthopädische und/oder phoniatrisch-pädaudiologische oder HNO-ärztliche Maßnahmen, Logopädie, Physio- und/oder Ergotherapie, früh- und allgemeine pädagogische Fördermaßnahmen (vgl. [1]). Die Entscheidung über Notwendigkeit und Verordnung nötiger Maßnahmen erfolgt in der Regel durch den Kinderarzt [1].

Prognostisch ist die Lebenserwartung Betroffener mit der Mikrodeletion 22q11 normal, so lang kein schwerwiegender Herzfehler oder Immundefekt vorliegt [1]. Je nach Ausprägungsart und -stärke können betroffene Erwachsene teils ein selbstbestimmtes Leben, inklusive der Ausübung eines Berufes und der Gründung einer Familie führen, andere müssen jedoch in Betreuung leben [1].


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Unterstützung für Betroffene

Die gemeinnützige und ehrenamtlich geführte Organisation Kids 22q11 e. V. setzt sich für Betroffene und Angehörige ein (www.kids-22q11.de).

Dr. Simone Miller und Prof. Dr. Dr. Martin Ptok, Medizinische Hochschule Hannover, Klinik für Phoniatrie und Pädaudiologie


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