Abstract
Background Susac syndrome (SS) is an autoimmune disorder that involves the eyes, the brain,
and the ears. It is a rare cause of recurrent branch retinal artery occlusion. The
purpose
of this study was to report cases of SS, highlighting the clinical presentations,
therapeutic options, and their outcome.
Patients and Methods Retrospective case series of patients seen at our institution for SS between 2005
and 2020. Demographics, clinical characteristics, treatment, and outcome were
studied.
Results Four patients (3 females, mean age 29 years old) were included in the study. According
to the recently revised diagnostic criteria, three patients had definite and one
patient had probable SS (distinctive ophthalmological and brain involvement without
ear involvement). Initial visual acuity (VA) was normal in all eyes, but two patients
had unilateral
visual field impairment. Gass plaques (defined as yellow-white plaques found
in the arteriolar wall away from arterial bifurcations) were observed on fundus examination
in all patients.
Fluorescein angiography revealed arteriolar wall hyperfluorescence and branch
retinal arterial occlusions (BRAOs) in the absence of other signs of intraocular inflammation
in all patients.
Initial treatment consisted of a high-dose corticosteroid (intravenous or oral)
with additional immunosuppressive therapy (azathioprine, intravenous immunoglobulins,
mycophenolate mofetil,
and/or cyclophosphamide). Residual symptoms were present in all patients and
included scotoma (n = 2) and hearing loss (n = 3).
Conclusion SS is a rare disease with characteristic ophthalmological manifestation. The majority
of patients present a crude form of the triad, and retinal findings may be the first
initial manifestation. Ophthalmologists should consider the possibility of an
SS in all young patients presenting with BRAOs.
Zusammenfassung
Hintergrund Das Susac-Syndrom ist eine seltene Ursache von rezidivierenden Verschlüssen der Netzhautarterien.
Diese Studie berichtet über die klinischen Präsentationen,
therapeutischen Optionen und deren Ergebnisse bei diesem Syndrom.
Patienten und Methode Retrospektive Serie von Fällen mit Susac-Syndrom die im Hôpital Jules-Gonin zwischen
2005 und 2020 untersucht worden sind.
Ergebnisse Vier Patienten (Durchschnittsalter 29 Jahre) wurden in die Studie eingeschlossen.
Nach den neu veröffentlichten diagnostischen Kriterien hatten 3 Patienten ein definitives
und ein Patient ein wahrscheinliches Susac-Syndrom (ausgeprägte Augen- und Hirnbeteiligung
ohne Ohrbeteiligung). Der ophthalmologische Ausgangsstatus zeigte bei allen Patienten
eine
Sehschärfe von 10/10 auf beiden Augen. Zwei Patienten hatten eine einseitige
Gesichtsfeldbeeinträchtigung. Gass Plaques (definiert als gelb-weiße Plaques, lokalisiert
in der Arteriolenwand
abseits der arteriellen Bifurkationen) waren bei allen Patienten bei der Fundusuntersuchung
vorhanden. Die Fluorescein-Angiografie zeigte bei allen Patienten eine arterioläre
Gefäßleckage
ohne andere Zeichen einer intraokularen Entzündung und arterielle Gefäßverschlüsse.
Die initiale Behandlung bestand aus intravenösen Kortikosteroiden (KS) bei 3 Patienten
und einer
hochdosierten oralen KS-Therapie bei dem letzten Patienten. Die zusätzliche Therapie
bestand in Azathioprin bei 2 Patienten und intravenösen Immunglobulinen plus Mycophenolatmofetil
bei den
beiden anderen. Diese letzten Patienten benötigten zusätzlich eine Cyclophosphamid-Pulstherapie,
um die Krankheit unter Kontrolle zu bringen. Restsymptome waren bei allen Patienten
vorhanden
und umfassten Skotom (n = 2) und Hörverlust (n = 3).
Schlussfolgerung Das Susac-Syndrom ist eine seltene Erkrankung mit charakteristischer ophthalmologischer
Manifestation. Augenärzte werden daran erinnert, bei jungen Patienten mit
arteriellen Gefäßverschlüssen an SS zu denken, da eine schnelle Erkennung und
Behandlung langfristige Behinderungen vermeiden können.
Key words
SICRET - branch retinal artery occlusion - cerebral vasculitis - perceptive hypoacusis
- retinocochleocerebral vasculopathy - posterior uveitis
Schlüsselwörter
retinaler Arterienverschluss - zerebrale Vaskulitis - posteriore Uveitis - sensorische
Schwerhörigkeit - SICRET - retinocochleäre Vaskulopathie
