Primäre Papillentumoren – Fallserie und Literaturüberblick

Zusammenfassung

Hintergrund Primäre Tumoren der Papille stellen den behandelnden Augenarzt oft vor Herausforderungen. Sie weisen sehr unterschiedliche Erscheinungsbilder auf und viele primäre Papillentumoren sind mit Syndromerkrankungen (vor allem Phakomatosen) assoziiert. Wegen der Seltenheit fallen Einordnung und Einschätzung oft schwer.

Material und Methoden Es erfolgte eine systematische Suche in den elektronischen Patientenakten (Zeitraum 01.01.2015 – 01.06.2022) der Klinik für Augenheilkunde des Universitätsklinikums Münster nach Patienten mit primären Papillentumoren. Für jede Tumorentität wurden exemplarisch Fälle ausgesucht, die hier ausführlicher vorgestellt werden. Die Kriterien zur exemplarischen Auswahl der Fälle waren eine eindeutige Diagnose, das Vorliegen geeigneten Bildmaterials und Folgeuntersuchungen in unserer Klinik.

Ergebnisse Die Suche ergab 7 Fälle mit 3 verschiedenen primären Tumorentitäten im Bereich der Papille (kapilläres Hämangioblastom, astrozytäres Hamartom und Melanozytom). Es wurden exemplarisch 4 Patienten herausgesucht, die hier vorgestellt werden: 2 Fälle zum kapillären Hämangioblastom (einmal isoliert und zum anderen im Rahmen eines Von-Hippel-Lindau-Syndroms) sowie jeweils ein Fall zum astrozytären Hamartom und zum Melanozytom. Wir skizzieren die weitere Diagnostik und den Krankheitsverlauf und geben einen Überblick über die wesentlichen Merkmale der jeweils zugrunde liegenden Tumoren.

Schlussfolgerung Die Kenntnis der unterschiedlichen primären Tumoren im Bereich der Papille ist für eine korrekte Diagnosefindung notwendig. So gelingt die Abgrenzung zu malignen Prozessen und Papillenanomalien. In vielen Fällen ist eine interdisziplinäre weitergehende Diagnostik notwendig. Die multimodale Bildgebung ist hilfreich und eine Anbindung an ein Zentrum sinnvoll.

Schlüsselwörter

Papille - Sehnerv - Tumor - Hämangioblastom - Melanozytom - astrozytäres Hamartom

• References/Literatur

• 1 Biermann J, Lagrèze WA. Die randunscharfe Papille: eine diagnostische Herausforderung. Klin Monbl Augenheilkd 2017; 234: 829-850
• 2 Brown GC, Shields JA. Tumors of the optic nerve head. Surv Ophthalmol 1985; 29: 239-264
• 3 Shields JA. Tumors and pseudotumors of the optic disc. Acta Ophthalmol Scand 2000; 78: 156-163
• 4 Joussen AM, Kirchhof B. Solitary peripapillary hemangioblastoma. A histopathological case report. Acta Ophthalmol Scand 2001; 79: 83-87
• 5 American Brain Tumor Association. Hemangioma. Im Internet (Stand: 22.06.2022): https://www.abta.org/tumor_types/hemangioma/
• 6 Magee MA, Kroll AJ, Lou PL. et al. Retinal capillary hemangiomas and von Hippel-Lindau disease. Semin Ophthalmol 2006; 21: 143-150
• 7 McCabe CM, Flynn HW, Shields CL. et al. Juxtapapillary capillary hemangiomas. Clinical features and visual acuity outcomes. Ophthalmology 2000; 107: 2240-2248
• 8 Gass JD, Braunstein R. Sessile and exophytic capillary angiomas of the juxtapapillary retina and optic nerve head. Arch Ophthalmol 1980; 98: 1790-1797
• 9 Saitta A, Nicolai M, Giovannini A. et al. Juxtapapillary Retinal Capillary Hemangioma: New Therapeutic Strategies. Med Hypothesis Discov Innov Ophthalmol 2014; 3: 71-75
• 10 Smid LM, van Overdam KA, Davidoiu V. et al. Classification and treatment follow-up of a juxtapapillary retinal hemangioblastoma with optical coherence tomography angiography. Am J Ophthalmol Case Rep 2019; 15: 100472
• 11 Book M, Faatz H, Lommatzsch A. Differenzialdiagnose bei Papillenschwellung und makulärer Exsudation – das exophytisch wachsende juxtapapilläre retinale kapilläre Hämangiom. Ophthalmologe 2021; 118: 498-503
• 12 Aronow ME, Wiley HE, Gaudric A. et al. Von Hippel-Lindau Disease: Update on Pathogenesis and Systemic Aspects. Retina Phila Pa 2019; 39: 2243-2253
• 13 Singh AD, Nouri M, Shields CL. et al. Retinal capillary hemangioma: a comparison of sporadic cases and cases associated with von Hippel-Lindau disease. Ophthalmology 2001; 108: 1907-1911
• 14 Chang JH, Spraul CW, Lynn ML. et al. The two-stage mutation model in retinal hemangioblastoma. Ophthalmic Genet 1998; 19: 123-130
• 15 Louise M Binderup M, Smerdel M, Borgwadt L. et al. von Hippel-Lindau disease: Updated guideline for diagnosis and surveillance. Eur J Med Genet 2022; 65: 104538
• 16 Ruppert MD, Gavin M, Mitchell KT. et al. Ocular Manifestations of von Hippel-Lindau Disease. Cureus 2019; 11: e5319
• 17 Yin X, Duan H, Yi Z. et al. Incidence, Prognostic Factors and Survival for Hemangioblastoma of the Central Nervous System: Analysis Based on the Surveillance, Epidemiology, and End Results Database. Front Oncol 2020; 10: 570103
• 18 Bamps S, Calenbergh FV, Vleeschouwer SD. et al. What the neurosurgeon should know about hemangioblastoma, both sporadic and in Von Hippel-Lindau disease: A literature review. Surg Neurol Int 2013; 4: 145
• 19 Webster AR, Maher ER, Moore AT. Clinical characteristics of ocular angiomatosis in von Hippel-Lindau disease and correlation with germline mutation. Arch Ophthalmol 1999; 117: 371-378
• 20 Gorin MB. Von Hippel-Lindau disease: clinical considerations and the use of fluorescein-potentiated argon laser therapy for treatment of retinal angiomas. Semin Ophthalmol 1992; 7: 182-191
• 21 Kurshid GS. Transvitreal endoresection of refractory retinal capillary hemangioblastoma after feeder vessel ligation. Ophthalmic Surg Lasers Imaging Retina 2013; 44: 278-280
• 22 Lincoff H, McLean J, Long R. The cryosurgical treatment of intraocular tumors. Am J Ophthalmol 1967; 63: 389-399
• 23 Schlesinger T. Internal En Bloc Resection and Genetic Analysis of Retinal Capillary Hemangioblastoma. Arch Ophthalmol 2007; 125: 1189
• 24 Schmidt D, Natt E, Neumann HP. Long-term results of laser treatment for retinal angiomatosis in von Hippel-Lindau disease. Eur J Med Res 2000; 5: 47-58
• 25 Wong WT, Liang KJ, Hammel K. et al. Intravitreal ranibizumab therapy for retinal capillary hemangioblastoma related to von Hippel-Lindau disease. Ophthalmology 2008; 115: 1957-1964
• 26 Kreusel K-M, Bechrakis NE, Neumann HPH. et al. Pars plana vitrectomy for juxtapapillary capillary retinal angioma. Am J Ophthalmol 2006; 141: 587-589
• 27 Reich M, Glatz A, Boehringer D. et al. Comparison of Current Optical Coherence Tomography Angiography Methods in Imaging Retinal Hemangioblastomas. Transl Vis Sci Technol 2020; 9: 12
• 28 Loukianou E, Kisma N, Pal B. Evolution of an Astrocytic Hamartoma of the Optic Nerve Head in a Patient with Retinitis Pigmentosa – Photographic Documentation over 2 Years of Follow-Up. Case Rep Ophthalmol 2011; 2: 45-49
• 29 Rowley S, OʼCallaghan F, Osborne J. Ophthalmic manifestations of tuberous sclerosis: a population based study. Br J Ophthalmol 2001; 85: 420-423
• 30 Kato A, Obana A, Gohto Y. et al. Optic coherence tomography appearances of retinal astrocytic hamartoma and systemic features in tuberous sclerosis of Japanese patients. Eur J Ophthalmol 2019; 29: 330-337
• 31 Pichi F, Massaro D, Serafino M. et al. Retinal Astrocytic Hamartoma. Retina 2016; 36: 1199-1208
• 32 Saxena S, Meyer CH. Peripapillary astrocytic hamartomas evolve from the optic nerve. BMJ Case Rep 2015; 2015: bcr2014207275
• 33 Vogel RN, Liu TYA, Singh MS. et al. Optical coherence tomography angiography of astrocytic hamartoma demonstrates intrinsic vascularity. Am J Ophthalmol Case Rep 2020; 20: 100924
• 34 Shields J, Demirci H, Mashayekhi A. et al. Melanocytoma of the optic disk: A review. Wills Eye Hosp Pap 2019; 67: 1949-1958
• 35 Shields JA, Demirci H, Mashayekhi A. et al. Melanocytoma of optic disc in 115 cases: the 2004 Samuel Johnson Memorial Lecture, part 1. Ophthalmology 2004; 111: 1739-1746
• 36 Osher RH, Shields JA, Layman PR. Pupillary and visual field evaluation in patients with melanocytoma of the optic disc. Arch Ophthalmol 1979; 97: 1096-1099
• 37 Shields JA, Shields CL, Eagle RC. et al. Central retinal vascular obstruction secondary to melanocytoma of the optic disc. Arch Ophthalmol 2001; 119: 129-133
• 38 Teramoto S, Ohno-Matsui K, Tokoro T. et al. Bilateral large peripapillary venous and arterial loops. Jpn J Ophthalmol 1999; 43: 422-425