Zusammenfassung
Hereditäre Makuladystrophien können sich in jedem Lebensalter manifestieren und auch
nach dem 50. Lebensjahr Ursache von Sehstörungen sein. Viele Makuladystrophien verändern
im Krankheitsverlauf ihr Erscheinungsbild am Fundus und präsentieren sich im Spätstadium
nicht selten als zentrale chorioretinale Atrophie. Eine Abgrenzung zur trockenen AMD
kann dann mittels alleiniger Funduskopie äußerst schwierig oder nicht mehr möglich
sein. Eine CNV kann durchaus auch bei Makuladystrophien auftreten und verleitet schnell
zur Annahme einer feuchten AMD. Weitere, sehr hilfreiche diagnostische Maßnahmen zur
Vermeidung einer Fehldiagnose sind vor allem die bildgebenden Verfahren Fundusautofluoreszenz
und optische Kohärenztomografie, die für die Makuladystrophien oft typische Befunde
liefern und somit eine Abgrenzung zur AMD erleichtern. Dieser Artikel gibt eine Übersicht
über speziell die differenzialdiagnostisch zur AMD wichtigen Makuladystrophien.
Abstract
The onset of hereditary macular dystrophies may occur at all ages and may be the origin
of visual disturbances even after the age of 50 years. During the disease course,
many macular dystrophies change their fundus appearance, finally leading to a geographic
chorioretinal atrophy making it difficult to distinguish the disease form dry AMD.
Furthermore, a macular dystrophy associated CNV may be misleading to the diagnosis
of wet AMD. Additional fundus autofluorescence and optical coherence tomography imaging
are very valuable for delineating macular dystrophies from AMD. In this paper we provide
an overview of the important hereditary macular dystrophies which should be considered
as differential diagnoses for AMD.
Schlüsselwörter
Retina - Genetik - Elektrophysiologie
Key words
retina - genetics - electrophysiology