Long-term outcome of an unusual haemophilic pseudotumour

Summary

Haemophilia, a lifelong congenital bleeding disease, is a highly demanding disorder, due to the costs of its replacement therapy. In the absence of this pivotal treatment, life expectancy and quality of life are deleteriously affected.

As illustration, we present a 14 years long follow- up of a patient with severe haemophilia A, treated sporadically with fresh plasma, cryoprecipitate and factor concentrates, who developed a giant iliopsoas pseudotumor. Since he was an infant, under on demand therapy with fresh frozen plasma, cryoprecipitate and low doses of factor concentrates he presented many spontaneous bleedings, developing multiple disabling arthropathies. At the age of 14 years, an iliopsoas hematoma occurred, which relapsed several times, developing an iliopsoas pseudotumour. After 5 years, sepsis with Klebsiella was diagnosed. A CT scan revealed fistula between the pseudotumor and the gut. Under antibiotics, the evolution of sepsis improved, but over a period of 10 months 5 episodes of haematemesis and melena, followed by one episode of macroscopic haematuria occurred; two months later he developed an inguino-crural mass, which fistulized through the abdominal wall. A mixt german-romanian team solved the clinical concern. After 108 hospitalization days and consumption of 104 840 IU factor VIII he left the clinic in good condition. One year later, the temporary colostomy with anus praeter was closed. The follow-up reveals now, after almost 10 years with favourable outcome, that the patient is well, active within his family and profession.

Zusammenfassung

Die Hämophilie ist eine seltene lebenslange hereditäre Störung der Blutgerinnung, die eine kostspielige Substitutionstherapie fordert; in Abwesenheit oder in Ermangelung dieser Therapie sind Lebenserwartung und Lebensqualität deutlich bedroht. Hier ist die Krankheitsgeschichte eines an schwerer Hämophilie A erkrankten Patienten, dargestellt, der sporadisch nach Bedarf mit Frischplasma, Kryopräzipitat und Faktorenkonzentrat behandelt wurde und einen riesigen Pseudotumor entwickelt hat. Schon als Säugling hatte er spontane Blutungen erlebt und folglich zahlreiche, Hämophiliearthropathien entwickelt. Im Alter von 14 Jahren wurde bei ihm ein Iliopsoas- Hämatom entdeckt, das zur Ausbildung eines hämophilen Pseudotumors führte. Nach fünf Jahren wurde eine Sepsis mit Klebsiella diagnostiziert; eine CT-Untersuchung hat eine Fistel zwischen Pseudotumor und Darm nachgewiesen. Unter langfristiger, adaptierter Antibiotikatherapie hat sich der Verlauf teilweise verbessert. Jedoch hat er 16 kg abgenommen, über Durchfälle geklagt und in den folgenden zehn Monaten fünf Episoden mit Hämatemese und Melena sowie eine mit makroskopischer Hämaturie erlebt. Nach weiteren zwei Monaten hat er eine inguinokrurale Masse entwickelt, die sich letztlich durch eine externe Fistel an der Bauchwand öffnete. In dieser lebensbedrohlichen Situation, hat sich ein deutsch-rumänisches Team für einen chirurgischen Eingriff entschlossen. Nach 108 Tagen im Krankenhaus und einen Verbrauch von 104 840 IE Faktor VIII hat er die Klinik verlassen. Ein Jahr später wurde seine temporäre Kolostoma mit Anus praeter entfernt. Aktuell, nach einer fast zehnjährigen Beobachtungszeit, ist unser Patient nach gutem Verlauf aktiv in Familie und Beruf.

Keywords

Haemophilia - iliopsoaspseudotumour - fistula

Schlüsselwörter

Hämophilie - Ilio-psoas-Pseudotumor - Fistula

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