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Gesundheitswesen 2016; 78(01): 1
DOI: 10.1055/s-0041-110691
Panorama
Neonataler Diabetes
Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

Was bringt die umfassende Gentestung?

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Publikationsverlauf

Publikationsdatum:
25. Januar 2016 (online)

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Besteht der Verdacht auf einen neonatalen Diabetes, kann anhand klinischer Parameter entschieden werden, auf welche spezifische Genveränderungen hin getestet werden soll. Mit der neuen Generation der Gensequenzierung und der Möglichkeit der Analyse der Methylierung der DNA ist es möglich, die ganze Palette der bei neonatalem Diabetes bekannten Genveränderungen zu untersuchen. Das ist klinisch relevant, wie Elisa De Franco et al. zeigten.
Lancet 2015; 386: 957–963