Akutes Abdomen bei MELAS-Syndrom

Zusammenfassung

Bei einer 43-jährigen Frau war seit mehreren Jahren nach molekularbiologischen Untersuchungen ein MELAS-Syndrom (Mitochondriale Enzephalopathie mit Laktatazidose und „stroke-like episodes”) bekannt. Es bestand ein charakteristisches klinisches Bild aus Myopathie, Hypakusis, Ophthalmoplegie, epileptischen und Schlaganfall ähnlichen Ereignissen. Die Patientin entwickelte ein akutes Abdomen, das zur stationären Aufnahme führte. Radiologisch zeigte sich eine subphrenische Luftsichel, so dass notfallmäßig laparotomiert wurde. Hierbei lag eine Perforation des Colon transversum mit hypoperfundiertem übrigen Kolon vor. Es wurde eine subtotale Kolektomie unter Behaltung des oralem Anteils des C. ascendens mit termino-terminaler Anastomose durchgeführt. Der postoperative Verlauf gestaltete sich komplikationslos. In bisherigen Studien wurden Störungen der oxydativen Phosphorylierung im Mitochondrium nachgewiesen, die zu Veränderungen der Vasomotorik führen können. Es deutet darauf hin, dass diese Stoffwechselveränderungen auf das Kapillarsystem Einfluss haben und somit für die intermittierenden Ischämien auch außerhalb des ZNS verantwortlich sind.

Abstract

A 43-year old woman suffered for a few years from MELAS syndrome (mitochondrial encephalopathy with lactat acidosis and stroke-like episodes). She showed the typical clinical signs like myopathy, partial deafness, ophthalmoplegia, recurrent seizures and strokes. She unexpectedly developed the clinical signs of an acute abdomen which made a hospitalisation necessary. Abdominal x-ray showed subphrenical air. The emergency laparotomy showed a perforation of the colon transversum and a mesenteric ischemia. We did a subtotal colectomy with an ascendo-sigmoideum anastomosis. During further treatment she had no complications. In other studies it is confirmed that oxidative phosphorylation dysfunction in the mitochondrias may cause a small vessel angiopathy. We believe that these derrangements in the mitochondrias are responsible for the recurrent ischmemia beyond the CNS.

Schlüsselwörter

MELAS - akutes Abdomen - mitochondriale Defekte - Darmischämie

Keywords

MELAS - acute abdomen - mitochondrial defect - intestinal ischemia

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