Das kombinierte Hamartom der Retina und des retinalen Pigmentepithels - Klinik und Differentialdiagnose zu anderen melanozytären Prozessen des Fundus

Zusammenfassung

Hintergrund Das kombinierte Hamarton der Retina und des retinalen Pigmentepithels ist eine seltene, jedoch wichtige Differentialdiagnose der melanozytären Prozesse des Augenhintergrunds, insbesondere des malignen Melanoms.

Patienten Anhand einer typischen Kasuistik werden die klinischen und fluoreszenzangiographischen Charakteristika des kombinierten Hamartoms veranschaulicht. Der Kasuistik folgt eine Übersicht zu Differentialdiagnosen dieses Krankheitsbildes.

Ergebnisse Beim kombinierten Hamartom der Retina und des retinalen Pigmentepithels handelt es sich um eine angeborene Läsion ohne Wachstumspotential, die aufgrund sekundärer retinaler Veränderungen eventuell im mittleren Lebensalter zu einer langsamen Visusreduktion führen kann. Das Hamartom hat ein typisches klinisches Bild (unbemerkte Visusreduktion, gräulicher Tumor auf der Ebene der Netzhaut mit fiedrigen Rändern und sekundären Veränderungen der vitreoretinalen Grenzmembran). Pathognomonisch für das Hamartom ist der fluoreszenzangiographische Befund: frühe Blockade der choroidalen Hintergrund fluoreszenz, feines Netzwerk abnormer retinaler Kapillaren mit Leckage, epiretinale Traktion, Tortuositas der größeren retinalen Gefäße ohne Leckage.

Schlußfolgerung Beim kombinierten Hamartom der Retina und des retinalen Pigmentepithels handelt es sich in den meisten Fällen um eine sogenannte „Blickdiagnose”, die durch die Fluoreszenzangiographie bestätigt werden kann und die stets in die Differentialdiagnose zu anderen pigmentierten Netzhautbefunden miteingeschlossen werden sollte.

Summary

Background The combined hamartoma of the retina and the retinal pigment epithelium is a rare but important differential diagnosis of the melanocytic lesions of the fundus.

Patients and Methods We present a patient with the typical clinical picture and characteristic fluorescein angiography findings. The case report is followed by the discussion of the differential diagnoses and their specific signs.

Results The combined hamartoma of the retina and the retinal pigment epithelium is a congenital malformation without growth potential, which may lead to a slow reduction of visual acuity due to secondary changes in the vitreoretinal interface followed by retinal traction. The hamartoma shows a typical clinical picture: unnoticed reduction of visual acuity, grayish tumor on the level of the retina with feathery margins, secondary epiretinal proliferation and traction of the neurosensory retina. The fluorescein angiography findings are pathognomonical for the hamartoma: early blockage of the choroidal hyperfluorescence due to the pigmentation of the tumor, a fine network of abnormal retinal capillaries with leakage, epiretinal traction, tortuositas of the larger retinal vessels without leakage.

Conclusion The retinal and pigmentepithelial hamartoma can be diagnosed in most of the cases by mere visual inspection. The diagnosis can be confirmed by fluorescein angiography and always has to be included to evaluate the differential diagnoses of all pigmented fundus lesions.

Kombiniertes Hamartom der Retina - Fluoreszenzangiographie

Combined hamartoma of retina - fluorescein angiography