Zusammenfassung
Die zufällige X-Inaktivierung und der anschließende streng determinierte embryonale
Entfaltungsund Differenzierungsvorgang führen bei Anlageträgerinnen für X-gebundene
Leiden zu charakteristischen Mustern des geweblichen Mosaiks. An der Linse resultiert
aus dem zufälligen Mosaik im Bereich der äquatorialen Epithelzellen und deren gerichteter
Proliferation zum hinteren Linsenpol eine radial-segmentale Verteilung der klonalen
Zellpopulationen, die bei Konduktorinnen für X-gebundene Katarakte sichtbar wird.
Dieser Sachverhalt wird anhand der Befunde bei je einer Konduktorin für eine X-gebundene
Katarakt und das Lowe-Syndrom demonstriert.
Summary
In carrier women for X-linked diseases the random X-inactivation and the subsequent
embryonic process of development and differentiation induce characteristic patterns
of tissue mosaicism. In the lens, the random mosaic pattern of equatorial epithelial
cells and their proliferation oriented toward the posterior pole induce a radial or
segmental distribution pattern of clonal cell populations. This can be shown in carrier
women for X-linked cataracts. Findings in a carrier woman for X-linked cataract and
for Lowe's syndrome respectively are reported.
