Zusammenfassung
Es wird über einen Patienten mit verschiedenen Symptomen berichtet, deren gemeinsames
Auftreten bisher nicht beobachtet wurde. Leitsymptom ist eine Palmoplantar-Keratose,
als weitere Veränderungen finden sich eine Kypho-Skoliose, eine Brachytelephalangie
der Daumen, am Auge ein Keratokonus, eine Katarakt und elektroretinographische Alterationen.
Summary
Report on a patient with several symptoms which had not previously occurred together.
The main symptom is palmoplantar keratosis; further alterations were kypho-skoliosis,
brachytelephalangia of the thumbs, and in the eyes, keratoconus, a cataract and electroretinographic
alterations.
