Genodermatose mit bisher nicht beschriebenen Augenveränderungen

Zusammenfassung

Es wird über einen Patienten mit verschiedenen Symptomen berichtet, deren gemeinsames Auftreten bisher nicht beobachtet wurde. Leitsymptom ist eine Palmoplantar-Keratose, als weitere Veränderungen finden sich eine Kypho-Skoliose, eine Brachytelephalangie der Daumen, am Auge ein Keratokonus, eine Katarakt und elektroretinographische Alterationen.

Summary

Report on a patient with several symptoms which had not previously occurred together. The main symptom is palmoplantar keratosis; further alterations were kypho-skoliosis, brachytelephalangia of the thumbs, and in the eyes, keratoconus, a cataract and electroretinographic alterations.