Störungen der mitochondrialen β-Oxidation der Fettsäuren: eine wachsende Herausforderung für die pädiatrische Diätetik

Zusammenfassung

Enzymatische Störungen der Fettsäurenoxidation präsentieren sich phänotypisch sehr heterogen mit Erscheinungsbildern unterschiedlicher Schweregrade und unterschiedlichen Manifestationsalters. An Symptomatik finden sich bei den langkettigen Störungen der Fettsäurenoxidation und des Karnitinstoffwechsels Organbeteiligungen mit Kardiomyopathie, Skelettmyopathie, episodischer Rhabdomyolyse sowie Hepatopathie, Retinopathie und Neuropathie. Bei allen Störungen der Fettsäurenoxidation können Entgleisungen einschließlich hypoketotischer Hypoglykämie bis hin zum Koma auftreten. Manifest werden die Erkrankungen häufig durch fieberhafte Infekte, lange Nüchternperioden oder körperliche Aktivität. Seit Einführung des erweiterten Neugeborenenscreenings wird die Diagnose überwiegend in einem Stadium gestellt, in dem das Kind noch keine Symptome aufweist. Therapeutische Maßnahmen umfassen die Vermeidung längerer Nüchternperioden sowie eine ausreichende Kohlenhydratzufuhr während einer katabolen Stoffwechsellage. Eine fettreduzierte sowie MCT-reiche Diät ist bei Störungen der Oxidation langkettiger Fettsäuren und des Karnitinzyklus zusätzlich notwendig.

Abstract

Fatty acid oxidation disorders are caused by autosomal recessive enzyme defects. There are heterogeneous phenotypes of variable severity and age of onset. The clinical presentation of fatty acid oxidation disorders may include hypoketotic hypoglycaemic coma with potential residual neurological deficits. In patients with disorders of long-chain fatty acid oxidation or the carnitine cycle, cardiomyopathy, skeletal myopathy, episodic rhabdomyolysis as well as hepatopathy, retinopathy and neuropathy may occur. Symptoms may be triggered by febrile infections, prolonged fasting or physical activity. Prior to newborn screening, morbidity and mortality caused by these defects were high. Since the expansion of newborn screening and inclusion of these disorders, children are mainly diagnosed in an asymptomatic state. Treatment strategies include avoidance of fasting, additional carbohydrate intake during catabolic episodes and, for defects of long-chain fatty acid oxidation and the carnitine cycle, fat-reduction and fat-modification of the diet.

Fettsäurenoxidation - Oxidationsstörungen langkettiger Fettsäuren - MCAD-Mangel - Neugeborenenscreening - essenzielle Fettsäuren

fatty acid oxidation - disorders of long-chain fatty acid oxidation - MCAD deficiency - newborn screening - essential fatty acids

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