DOI : 10.1055/s-00034916

Nervenheilkunde

Issue 03 · Volume 44 · March 2025 DOI: 10.1055/s-015-61216


27. Kongress des Medizinisch-Wissenschaftlichen Beirates der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke (DGM) e. V.
Kongresshalle Gießen, 19.–21.03.2024

Tagungspräsidenten:
Prof. Dr. med. Anne Schänzer,
Prof. Dr. Heidrun Krämer-Best,
Prof. Dr. med. Andreas Hahn
Abstracts (HTML) Abstracts (PDF) List of Authors
P51
Volke, L; Heinen-Weiler, J; Mavrommatis, L; Daya, N; Güttsches, A K; Kinold, J C; Vorgerd, M: TGF-β1-Dysregulation im Muskelorganoidmodell bei der Pompe-Erkrankung als Grundlage neuer Therapieansätze
P52
Knorr, A; Wilichowski, E; Gärtner, J; Telgmann, R G: Sind klinische Aspekte des Kearns-Sayre-Syndroms mit zerebalem Folat-Mangel mit hochdosierter Folinsäure-Therapie effektiv zu behandeln?
P53
Wenninger, S; Kushlaf, H; Schoser, B; Hummel, N; Clarke, S; Crabtree, M; Fox, B; Gloeckner, B; Holdbrook, F; Jain, V; Peceny, M; Claeys, K G: Klinisch relevante Verbesserungen der 6-Minuten-Gehstrecke (6MWD) und forcierten Vitalkapazität (FVC) bei Erwachsenen mit Morbus Pompe der späten Verlaufsform (LOPD), die in der PROPEL Studie von Alglucosidase alfa (Alg) auf Cipaglucosidase alfa plus Miglustat (Cipa+Mig) umgestellt wurden
P54
Lohanadan, K; Schaiter, A; Hentschel, A; Mensch, A; Roth, A; Kornblum, C; Stenzel, W; Krämer-Best, H H; Rosenbohm, A; Fürst, D; Bartkuhn, M; Roos, A; van der Ven, P; Schänzer, A: Muskelpathologie bei Late Onset Pompe Disease (LOPD) – Störung von Muskelzytoskelett und Autophagie-assoziierten Proteinen
P55
Prudlo, J; Stenzel, W; Goebel, H H; Dudešek, A: Multiple Acyl-CoA-Dehydrogenase Defizienz (late onset MADD) mit single heterozygous Mutation im ETFDH-Gen: Gutes Ansprechen auf Riboflavin und Coenzym Q10
P56
Schäfer, J; Jackson, S: Neuropathie-Ataxie Syndrom aufgrund einer neuen mtDNA-Mutation, welche die Prozessierung von MT-ATP6 und MT-CO3, Untereinheiten der Komplexe 4 und 5, beeinträchtigt