Hereditäre okklusive zerebroretinale Vaskulopathie bei zwei Schwestern[1] [2]

Zusammenfassung

Hintergrund Eine retinale Vaskulopathie kann bei einer Vielzahl von Systemerkrankungen und Syndromen auftreten.

Patienten Zwei Schwestern mit identischen Krankheitsbildern einer hereditären zerebroretinalen Vaskulopathie (retinale okklusive Mikroangiopathie - okklusive zerebrale Vaskulopathie - Minderwuchs mit Mikrozephalus) wurden am Universitätsklinikum des Saarlandes interdisziplinär betreut.

Verlauf Der retinale Befund stabilisierte sich bei beiden Patientinnen durch fraktionierte Argonlaserkoagulation der avaskulären Areale. An einem Auge wurde bei persistierender Glaskörperblutung eine Pars-plana-Vitrektomie erforderlich. Die ältere Schwester verstarb im Alter von 22 Jahren an den Folgen einer nicht beherrschbaren intrakraniellen Drucksteigerung mit kortikaler Amaurose.

Schlussfolgerung Eine enge interdisziplinäre Zusammenarbeit ist bei der Betreuung von Patienten mit zerebroretinalen Erkrankungen erforderlich. Bei beiden Kindern führte erst der histopathologische Befund einer stereotaktischen Hirnbiopsie im Zusammenhang mit dem neuroradiologischen, ophthalmologischen und pädiatrischen Befund zur Diagnosestellung dieses seltenen hereditären Syndroms mit retinaler und zerebraler Beteiligung. Die retinalen neovaskulären Komplikationen können zwar durch Laserkoagulation stabilisiert werden, eine spezifische Therapie des Syndroms ist jedoch bis jetzt nicht bekannt.

Background Retinal microvascular abnormalities associated with multiorgan disease may be observed in a number of systemic illnesses and syndromes.

Patients Two sisters with identical signs of a hereditary cerebroretinal vasculopathy (occlusive retinal angiopathy - cerebral vasculopathy - microcephalus) were treated at the University Hospital of Saarland.

Course Photocoagulation for treatment of neovascular complications secondary to retinal ischemia was performed. In one eye a vitrectomy became necessary because of persistent vitreal hemorrhage. One sister died because of non treatable intracranial hypertension at the age of 22 years.

Conclusions Interdisciplinary work-up is important in patients with cerebroretinal disease. Neuropathologic evaluation including brain biopsy and neuroimaging plus ophthalmoscopy and pedriatic findings lead to the diagnosis of this rare hereditary, in this case most likely autosomal recessive condition. Photocoagulation may limit neovascular complications secondary to retinal ischemia. A specific form of treatment has, however, not yet been found.

Schlüsselwörter

Retina - Vaskulopathie - stereotaktische Biopsie - hereditär - Laserkoagulation

Key words

retina - capillary obliteration - vitrectomy - brain biopsy - hereditary

1 Manuskript erstmalig eingereicht am 18. 4. 00 und in der vorliegenden Form angenommen am 8. 6. 00.

2 Herrn Prof. Dr. G. O. H. Naumann zum 65. Geburtstag gewidmet.

Literatur

1 Manuskript erstmalig eingereicht am 18. 4. 00 und in der vorliegenden Form angenommen am 8. 6. 00.

2 Herrn Prof. Dr. G. O. H. Naumann zum 65. Geburtstag gewidmet.

• 01 Bergmann  M, Ebke  M, Yuan  Y, Brück  W, Mugler  M, Schwendemann  G. Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL): a morphologic study of a german family.  Acta Neuropathol. 1996;  92 341-350
• 02 Coppeto  J R, Currie  J N, Monteiro  M LR, Lessel  S. A syndrom of arterial-occlusive retinopathy and encephalopathy.  Am J Ophthalmol. 1984;  98 189-202
• 03 Davous  P. The natural history of CADASIL [Letter].  Stroke. 1999;  30 2247
• 04 Gitter  K A, Yannuzzi  L A, Schatz  H. Retinal teleangiectasia. In: Yannuzzi LA, Gitter KA, Schatz H, Hrsg. The Macula: A Comprehensive Text and Atlas. Williams & Wilkins Co Baltimore:; 1979: 118-126
• 05 Grand  M G, Kaine  J, Fulling  K, Atkinson  J, Dowton  B, Farber  M, Craver  J, Rice  K. Cerebroretinal vaculopathy. A new hereditary syndrom.  Ophthalmology. 1988;  95 649-659
• 06 Greven  G M, Weaver  R G, Owen  J, Slusher  M M. Protein S deficiancy and bilateral branch retinal artery occlusion.  Ophthalmology. 1991;  98 33-34
• 07 O'Halloran  H S, Pearson  P A, Lee  B W, Susac  J O, Berger  J R. Microangiopathy of the brain, retina, and cochlea (Susac syndrome).  Ophthalmology. 1998;  105 1038-1044
• 08 Jabs  D A, Fine  S L, Hochberg  M C. Severe retinal vaso-occlusive disease in systemic lupus erythematodes.  Arch Ophthalmol. 1986;  10 558-563
• 09 Küchle  H J, Brenner  P M, Engelhardt  A, Naumann  G OH. Augenveränderungen bei MELAS-Syndrom.  Klin Monatsbl Augenheilkd. 1990;  197 258-264
• 10 Marrero  F C, Diez  T E, Arpa  G J, Barreiro  T P. Cerebral arteriopathy with subcortical infarctions and leucoencephalopathy with dominant autosomal inheritance (CADASIL). Clinical and morphological study.  Neurologia. 1999;  14 275-282
• 11 Prayson  R A, Wang  N. Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactat acidosis and stroke like episodes Syndrome: an autopsy report.  Arch Pathol Lab Med. 1998;  122 978-981
• 12 Singhal  B S, Bastur  D K. Eales' disease with neurologic involvement.  J Neurol Sci. 1976;  27 312-345
• 13 Smolin  G, O'Connor  G R. Ocular Immunology. Philadelphia: Lea & Febiger; 1981:
• 14 Sourander  P, Walinder  J. Hereditary multi-infarct dementia [Letter].  Lancet. 1977;  1 1015
• 15 Spitznas  M, Meyer-Schwickerath  G, Stephan  B. The clinical picture of Eales' disease.  Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol. 1975;  194 73-85
• 16 Stevens  D L, Hewlett  R H, Brownell  B. Chronic familial vascular encephalopathy [Letter].  Lancet. 1977;  1 1364-1365
• 17 Susac  J O, Harman  J M, Selhorst  J B. Microangiopathy of brain and retina.  Neurology. 1979;  29 313-316
• 18 Weil  S, Reifenberger  G, Dudel  C, Yousry  T A, Schriever  S, Noachtar  S. Cerebroretinal vasculopathy mimicking a brain tumor: a case of a rare hereditary syndrome.  Neurology. 1999;  53 629-631