Psychometrie und psychologische Verlaufsbeobachtungen an 63 frühbehandelten Kindern mit Phenylketonurie (PKU)

Abstract

Among 81 PKU's uncovered until 1978/12/31 63 were 1 to more than 8 years old so at least once up to 4 times psychometrically examined. Although the IQ's at 8 years were still in the normal rang there was a slight but between 6 and 8 years statistically significant (p < 0.01) decline in IQ. There is no correlation between this decline and the diet introduction age (26-29, average 26,4 days) nor the diet discontinuation age (4 to 8 years) and the predominantly good diet quality. But there were relations to the parental IQ. It seems remarkable that the centers of London and Warschau report declines of the same extent at approximately the same ages in spite of different diet discontinuation ages. The IQ losses in the patients derive almost totally from losses in the verbal part of the tests. Also the slight but statistically significant IQ deficits demonstrated in heterozygotes for PKU (parents) arise almost entirely from the verbal quotient. It is supposed that both observations are phenylalanine blood level independant phenomena. The demonstration of statistically highly significant augmentations of intra cellular phenylalanine (and tyrosine) in heterzygotes and homozygotes for PKU may indicate an explanation.

Our early treated children with PKU show the same weakness in concentration, perseverance and cognitive abilities (mathematics, orthography, picture coordination) as observed by other centers. These disabilities are largely IQ independant, influence school work adversely but can be improved by psychological promotion.

Children with hyperphenylalaninemia do not show the slight decline in IQ nor the specific disabilities.

Zusammenfassung

Von 81 bis 31. 12.1978 erfaßten Kinder mit ,,klassischer" Phenylketonurie waren bis zu diesem Stichtag 63 mindestens 1 bis mehr als 8 Jahre alt und daher mindestens 1 bis 4 mal psychometrisch untersucht worden. Obgleich die Werte auch mit 8 Jahren im Normbereich liegen, zeigt sich ein leichtes, zwischen 6 und 8 Jahren aber signifikantes (p < 0,01) Absinken der IQ's. Diese Veränderung weist keine Beziehung zum Diätbeginn-Alter (26-29, durchschnittlich 26,4 Tage), zum Diätende-Alter (4 bis 8 Jahre) und keine zur überwiegend guten Diätqualität auf. Es bestehen jedoch Beziehungen zum elterlichen IQ. Bemerkenswerterweise berichten die Zentren in London und Warschau trotz anderer Diätende-Alter über IQ-Verluste in genau demselben Ausmaß in etwa demselben Alter. Die IQ-Verluste der Patienten kommen praktisch zur Gänze durch Verluste im Verbal-Quotienten zustande. Ebenso ergibt sich die nachgewiesene leichte, aber statistisch signifikante Subnormalität der Heterzygotcn für PKU (Eltern) fast ausschließlich aus Minderleistungen im Verbalteil der Teste. Es wird daher vermutet, daß es sich in beiden Fällen um ein inhärentes, Phenylalaninblutspiegel-unabhängiges Phänomen handelt. Der Nachweis von hoch signifikant größeren Konzentrationen von mtazzellulärem Phenylalanin (und Tyrosin) bei Heterozygoten ebenso wie bei Homozygoten für PKU könnte der Erklärung des Phänomens nahe kommen.

Unsere frühbehandelten Kinder mit PKU weisen die gleichen Schwächen in Konzentration, Ausdauer und kognitiven Fähigkeiten (Rechnen, Rechtschreiben, Bilderordnen) auf, die von anderen Zentren beobachtet wurden. Diese Schwächen sind weitgehende IQ-unabhängig, wirken sich auf die praktischen Schulleistungen nachteilig aus, können aber durch fördernde Maßnahmen günstig beeinflußt werden.

Kinder mit Hyperphenylalaninämien weisen weder das leichte Absinken des IQ, noch die spezifischen Leistungsschwächen auf.