Aplasia Cutis Congenita

Summary

Aplasia cutis congenita (ACC) is a rare malformation involving the scalp and sometimes the underlying tissues. It may occur as an isolated defect or be combined with congenital malformations and there is often a family background. The mortality rate is high, with infectious and vascular complications. We report our experience based on the treatment of 5 ACC of the scalp in children, where a family pathology was found.

Controlled healing is the best approach for us, even for the serious forms.

After the acute period, treatment is based on skin expansion and must be followed by genetic screening of the family.

Résumé

L'aplasie cutanée congénitale est une malformation rare pouvant atteindre le scalp et parfois les tissus sous-jacents. Elle peut être isolée ou associée à des malformations congénitales, souvent dans un contexte familial. La mortalité y est élevée, à l'occasion de complications vasculaires ou infectieuses. Les auteurs rapportent leur expérience dans la prise en charge de 5 nouveaux-nés atteint d'ACC du vertex dans un contexte familial. Le traitement par cicatrisation dirigée semble être la meilleure attitude, même dans les formes sévères.

Après la période aiguë, enquête familiale et expansion cutanée complète la prise en charge

Resumen

La Aplasia Cutis Congénita (ACC) es una malformación rara del cuero cabelludo que afecta a veces a los tejidos subyacentes. Puede presentarse aisladamente o asociada a otras malformaciones habiendo con frecuencia antecedentes familiares. La mortalidad es alta debido a complicaciones infecciosas y vasculares. Presentamos nuestra experiencia basada en el tratamiento de 5 casos de ACC en niños en quienes se daba un contexto familiar. La cicatrización controlada es, para nosotros, la mejor opción incluso en los casos graves. Tras el periodo agudo el tratamiento se basa en la expansión tisular y debe acompañarse de una encuesta genética familiar.

Zusammenfassung

Die Aplasia cutis congenita (ACC) ist eine seltene Missbildung der Kopfhaut, die ebenfalls die tiefer liegenden Gewebe mit einbeziehen kann. Sie kann sowohl isoliert als auch in Kombination mit anderen kongenitalen Missbildungen auftreten, oft beobachtet man eine familiäre Häufung. Die Mortalitätsrate ist aufgrund der infektionsbedingten und vaskulären Komplikationen hoch. Unser Bericht basiert auf 5 Fällen von ACC bei Kindern, die wir in unserem Zentrum behandelt haben und bei denen wir eine familiäre Häufung feststellen konnten.

Unserer Auffassung nach ist die Methode der Wahl eine kontrollierte Wundheilung, und zwar auch bei der schweren Form. Nach der akuten Phase wird die Behandlung mit einer Hautexpansion fortgeführt und wir empfehlen eine genetische Untersuchung der Familienmitglieder.

Key words

Aplasia cutis congenita - Scalp - Newborn

Mots-clés

Aplasia cutis congenita - Cuir chevelu - Nouveau-né

Palabras clave

Aplasia cutis congénita - Cuero cabelludo - Recién nacido

Schlüsselwörter

Aplasia cutis congenita - Kopfhaut - Neugeborene

References

• 1 Adams, Oliver. Hereditary deformities in man due to arrested development.  J Hered. 1945;  36 3
• 2 Bamforth J S. Adams Oliver syndrome: a family with extreme variability in clinical expression.  Am J Med Genet. 1994;  49 393-396
• 3 Bonafede R P. Autosomal dominant inheritance of scalp defects with ectrodactyly.  Am J Med Genet. 1979;  3 35-41
• 4 Buttiens M. Scalp defect associated with postaxial polydactyly: confirmation of a distinct entity with autosomal dominant inheritance.  Hum Genet. 1985;  71 86-88
• 5 Campbell W. A case of congenital ulcer on the cranium of a foetus terminating in fatal hemorrhage on the 18th day after birth.  Edimb J Med Sci. 1826;  5 82-83
• 6 Cordon M. Extrait d'une lettre au sujet de trois enfants de la même mère, nés avec une partie des extrémités dénuée de peau.  J Med Chir Pharm. 1767;  26 556-557
• 7 Frieden J. Aplasia cutis congenita: a clinical review and proposal for classification.  J Am Acad Dermatol. 1986;  14 646-660
• 8 Fullana F. Aplasia cutis congenita of the scalp in five successive generations of one family.  Plast Reconstr Surg. 1995;  95 214-215
• 9 Guinard D. L'aplasie cutanée congénitale, à propos de trois nouveaux cas localisés au vertex.  Ann Chir Plast Esth. 1993;  38 513-519
• 10 Itin P. Familial aplasia cutis congenita of the scalp without other defects in 6 members of three successive generations.  Dermatologica. 1988;  177 123-125
• 11 Pousti T J. Adams Oliver syndrome: genetics and associated anomalies of cutis aplasia.  Plast Reconstr Surg. 1997;  100 1491-1496
• 12 Prigent F. Aplasies cutanées congénitales.  Ann Dermatol Vénéréol. 1983;  110 933-939
• 13 Sybert V. Aplasia cutis congenita: a report of 12 new families and review of the literature.  Pediatr Dermatol. 1985;  3 1-14
• 14 Theile R J. Reconstruction of aplasia cutis congenita of the scalp by split rib cranioplasty and a free latissimus dorsi muscle flap in nine month old infant.  Br J Plast Surg. 1995;  48 507-510
• 15 Vasseur C. Congenital cutis aplasia of the scalp, a review of 17 cases and proposed surgical approaches.  Eur J Plast Surg. 1996;  19 10-13
• 16 Whitley C B. Adams Oliver syndrome revisited.  Am J Med Genet. 1991;  40 319-326