Acrocephalosyndactyly - The Coalesced Hand

Abstract

Described nearly a century ago, Apert's Syndrome (A.S.) is a rare disorder affecting 1/80 000 children, the mode of inheritance is autosomal dominant or sporadic.

Apart from the more obvious skull malformations, extensive and complex hand deformities create several problems for the child's interaction with its environment, preventing normal intellectual development and generating psychological problems as severe as those caused by the craniofacial abnormalities. The deformities seen here are some of the most complex of all congenital hand malformations.

Between January 1987 and January 1999, 71 children presenting with hand syndactyly were treated at the Hospital de Dona Estefânia (H.D.E.), a total of 177 syndactylies. Of those, 51 had no associated illnesses, 14 had other conditions and six had A.S. All six cases were sporadic; one child had a cleft palate and another suffered from epilepsy. The timing at which the various surgeries were performed was diverse, however, there has been a recent trend towards earlier interventions in order to obtain a functional hand before the age of two. Aesthetic results vary a lot depending on the complexity of the lesions and we sometimes accept a three or four-digit, but functional hand. We achieved hands with a function of 40 to 65 % in all our patients before school age. Due to A.S.' rarity, an effective use of resources and good results can only be obtained in a specialised centre with a multidisciplinary team.

Child · Syndactyly · Acrosyndactyly · Apert's syndrome

Résumé

Décrit il y a presque un siècle, le syndrome d'Apert est une malformation rare affectant un enfant sur 80 000. Le mode de transmission est autosomique dominant ou sporadique.

Les malformations importantes du crâne et des déformations complexes et importantes de la main créent de multiples problèmes pour les relations de l'enfant avec son environnement, empêchent son développement intellectuel normal et génèrent des problèmes psychologiques sévères. Les malformations vues ici sont parmi les plus complexes des malformations congénitales de la main.

De janvier 1987 à janvier 1999, 71 enfants se présentèrent avec une syndactylie et ont été traités à l'Hôpital de Dona Estefânia (HDE) avec un total de 177 syndactylies. Parmi ceux-ci, 51 n'avaient aucune pathologie associée, 14 avaient d'autres anomalies et 6 un syndrome d'Apert. Ces 6 cas étaient sporadiques, 1 enfant avait une division palatine et un autre souffrait d'épilepsie. Le moment des différents temps chirurgicaux a été variable, néanmoins, la tendance actuelle conduit à des interventions plus précoces pour obtenir une main fonctionnelle avant l'âge de 2 ans. Les résultats esthétiques varient beaucoup, dépendant de la complexité de la lésion et nous acceptons quelquefois une main à 3 ou 4 doigts mais fonctionnelle. Nous réalisons une main fonctionnelle de 40 à 65 % chez tous nos patients avant l'âge de l'école. Compte tenu de sa rareté, le syndrome d'Apert doit être traité dans un centre spécialisé par une équipe multidisciplinaire.

Enfant · Syndactylie · Acrosyndactylie · Syndrome d'Apert

Resumen

Descrito hace casi un siglo, el síndrome de Apert (AS) es una rara enfermedad que afecta a uno de cada 80 000 niños con un modo de herencia autosómico dominante o esporádico. Además de las malformaciones craneales se producen anomalías extensas y complejas de la mano que crean varios problemas para la integración del niño con su entorno evitando su desarrollo intelectual normal y generando problemas psicológicos tan graves como los causados por las anomalías craneofaciales. Las deformidades vistas en este síndrome son de las más complejas entre todas las malformaciones de la mano.

Entre enero de 1987 y enero de 1999 hemos visto 71 niños con sindactilia de la mano con un total de 177 sindactilias. De estas, 51 no tenían anomalías asociadas y 14 tenían otras enfermedades de las que 6 eran AS.

Los 6 casos eran esporádicos. Un niño tenía un paladar hendido y otro epilepsia. El momento de la cirugía fue variado aunque hemos ido evolucionando hacia indicar las operaciones más pronto para obtener una mano funcional antes de edad de 2 años. Los resultados estéticos varían dependiendo de la complejidad de las lesiones y aceptamos a veces manos con sólo 3 o 4 dedos pero funcionales. Conseguimos manos con una función del 40 al 65 % en todos nuestros pacientes antes de la edad escolar. Debido a la rareza del AS, solamente pueden obtenerse un uso racional de los recursos y buenos resultados en centros especializados con equipos multidisciplinarios.

Niño · Sindactilia · Acrocefalo-sindactilia · Síndrome de Apert

Zusammenfassung

Das Apert-Syndrom wurde zirka vor einem Jahrhundert erstmals beschrieben. Es ist eine seltene Erkrankung, die bei einem von 80 000 Kindern beobachtet wird und einen autosomal dominanten oder sporadischen Erbgang aufweist. Neben den bekannten Schädelfehlbildungen sind die ausgedehnten und schwerwiegenden Handdeformitäten eines der Hauptprobleme, die dem Kind seine Interaktion mit der Umgebung erschweren und seine normale intellektuelle Entwicklung behindern. Dies verursacht psychische Probleme, die genau so schwer sind wie die, welche durch die kraniofaziale Fehlbildung hervorgerufen werden.

Die Handfehlbildungen gehören zu den schwersten angeborenen Fehlbildungen der Hand. Zwischen Januar 1987 und Januar 1999 wurden 71 Kinder mit einer Syndaktylie im Hospital de Dona Estefãnia behandelt. Bei ihnen waren insgesamt 117 Syndaktylien zu beobachten. Von diesen wiesen 51 keine Begleitfehlbildungen auf. 14 Kinder litten unter Begleitfehlbildungen und bei 6 Patienten bestand ein Apert-Syndrom. Der Abgang aller 6 Patienten war sporadisch, ein Kind litt unter einer Gaumenspalte, ein anderes unter einer Epilepsie. Der Zeitpunkt der unterschiedlichen chirurgischen Eingriffe variierte bei den einzelnen Patienten, wobei jedoch ein Trend zu einer möglichst frühen Intervention erkennbar war, damit eine funktionale Hand vor Beendigung des 2. Lebensjahres erreicht wird.

In Abhängigkeit von der Komplexität der Fehlbildung variierten die ästhetischen Ergebnisse stark. Manchmal musste eine Drei- oder Vierfingerhand im Hinblick auf eine gute Funktionalität in Kauf genommen werden. Insgesamt wurde eine gute Handfunktion bei 40 - 60% aller Patienten vor dem Schulalter erreicht. Im Hinblick auf die Seltenheit des Apert-Syndroms sollten jedoch Eingriffe bei dieser komplexen Fehlbildung einem multidisziplinären Team und einem spezialisierten Zentrum vorbehalten werden.

Apert-Syndrom · Akrosyndaktylie · Syndaktylie · Behandlungsergebnisse

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