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DOI: 10.1055/s-2002-25097
Georg Thieme Verlag Stuttart, New York · Masson Editeur Paris
Twins with Oesophageal Atresia and the CHARGE Association
Publication History
Publication Date:
12 April 2002 (online)

Abstract
Twins are rarely concordant for oesophageal atresia and tracheo-oesophageal fistula. Such a case is presented and their similar associated anomalies described. The CHARGE association is considered as a possible diagnosis and the aetiological implications considered.
CHARGE association · Oesophageal atresia · Tracheo-oesophageal fistula · Twins
Résumé
Les jumeaux sont rarement concordant pour l'atrésie de l'œsophage et la fistule trachéo-œsophagienne. Un tel cas est présenté et leurs anomalies similaires associées sont décrites. Le syndrome de CHARGE est considéré comme un diagnostic possible et les implications étiologiques discutées.
Syndrome de CHARGE · Atrésie de l'œsophage · Fistule trachéo-œsophagienne · Jumeaux
Resumen
Rara vez se han observado gemelos concordantes para atresia de esófago con fístula traqueoesofágica. Presentamos una pareja y describimos las anomalías observadas en ambos componentes. Consideramos que pueden diagnosticarse de asociación CHARGE y hacemos algunas consideraciones etiológicas.
Asociación CHARGE · Atresia de esófago · Fístula traqueoesofágica · Gemelos
Zusammenfassung
Es wird ein Fall von weiblichen Zwillingen vorgestellt, bei denen konkordant eine Ösophagusatresie mit tracheoösophagealer Fistel auftrat. Zusätzlich bestanden bei beiden Mädchen Begleitfehlbildungen im Sinne einer Charge-Assoziation. Die Kombination von Charge-Fehlbildungen mit Ösophagusatresie und tracheoösophagealer Fistel wird diskutiert und ätiologische Überlegungen werden angestellt.
Charge-Assoziation · Ösophagusatresie · Tracheoösophageale Fistel · Vorkommen bei Zwillingen
References
- 1 Chittmittrapap S, Spitz L, Kiely E M, Brereton R J. Oesophageal atresia and associated anomalies. Arch Dis Child. 1989; 64 364-368
- 2 Depaepe A, Dolk H, Lechat group) M F(EUROCATWORKING. The epidemiology of tracheo-oesophageal fistula and oesophageal atresia in Europe. Arch Dis Child. 1993; 68 743-748
- 3 EUROCAT working group .European registration of congenital anomalies. Report 7 Addendum. 1997: 1-252
- 4 Kutiyanawala M, Wyse R KH, Brereton R J, Spitz L, Kiely E M, Drake D, Blake K. Charge and esophageal atresia. J Paediatr Surg. 1992; 27 558-560
- 5 Oley C A, Baraitser M, Grant D B. A reappraisal of the Charge association. J Med Genet. 1988; 25 147-156
- 6 Pagon R A, Graham J M. et al . Coloboma, congenital heart disease, choanal atresia with multiple anomalies: CHARGE association. J Paediatr. 1981; 99 223-227
- 7 Van Staey M, De Bie S, Matton M T, De Roose J. Familial congenital oesophageal atresia. Hum Genet. 1984; 66 260-266
M. D. R. Carachi
Department of Surgical Paediatrics, Royal Hospital for Sick Children
Yorkhill NHS Trust
Glasgow G3 8SJ
United Kingdom
Email: Robert.Carachi@clinmed.gla.ac.uk