Gastrointestinal Malformations in Funen County, Denmark - Epidemiology, Associated Malformations, Surgery and Mortality

Abstract

Aim

To report the epidemiology, associated malformations, morbidity and mortality for the first 5 years of life for infants with gastrointestinal malformations (GIM).

Methods

Population-based study using data from a registry of congenital malformations (Eurocat) and follow-up data from hospital records. The study included livebirths, fetal deaths with a gestational age of 20 weeks and older and induced abortions after prenatal diagnosis of malformations born during the period 1980 - 1993.

Results

A total of 109 infants/fetuses with 118 GIM were included in the study giving a prevalence of 15.3 (12.6 - 18.5) cases per 10 000 births. Anal atresia was present in seven of the 9 cases with more than one GIM. There were 38 cases (35 %) with associated malformations and/or karyotype anomalies. Thirty-two of the 90 live-born infants died during the first 5 years of life with the majority of deaths during the first week of life. Mortality was significantly increased for infants with associated malformations or karyotype anomalies compared to infants with isolated GIM (p < 0.01). An uneventful surgical course was reported for 74 % of the 58 survivors.

Conclusions

The prognosis for infants with GIM is highly dependent on the presence of associated malformations or karyotype anomalies. Surgery for GIM can be performed with low mortality. Morbidity is high for a small group of infants, but the majority of survivors have an uncomplicated surgical course.

Résumé

But

Rapporter l'épidémiologie, les malformations associées, la morbidité et la mortalité durant les 5 premières années de vie pour les enfants ayant des malformations gastro-intestinales (GIM).

Méthodes

L'étude utilise les informations d'un registre des malformations congénitales (Eurocat) et les informations des résumés d'hospitalisation. L'étude inclue les enfants vivants à la naissance, les morts fœtales avec un âge de 20 semaines et plus, et les avortements induits après diagnostic pré-natal de malformation pour tous les enfants nés durant la période 1980 - 1993.

Résultats

Un total de 109 enfants et fœtus avec 118 GIM ont été inclus dans l'étude. Ceci entraîne une prévalence de 15,3 cas pour 10 000 naissances (12,6 - 18,5). Une atrésie anale était présente dans 7 des 9 cas présentant plus d'une GIM. Il y avait 38 cas (35 %) avec des malformations associées et/ou des anomalies caryotypiques. 32 des 90 enfants nés vivants vont mourir durant les cinq premières années de vie, la majorité des décès survenant dans la première semaine. La mortalité était significativement augmentée chez les enfants ayant des malformations associées ou des anomalies du caryotype par rapport aux enfants avec une GIM isolée (p < 0,01). Une évolution post-opératoire sans problème était notée chez 74 % des 58 survivants.

Conclusion

Le pronostic des enfants avec GIM est très dépendant de la présence de malformation associée ou d'anomalie caryotypique. La chirurgie des GIM peut être réalisée avec une mortalité basse. La morbidité est haute pour un petit groupe d'enfants mais la majorité des survivants a une évolution post-opératoire non compliquée.

Resumen

Objetivo

Presentar la epidemiología, malformaciones asociadas, morbilidad y mortalidad durante los primeros 5 años de vida de niños con malformaciones gastrointestinales (GIM).

Métodos

Se trata de un estudio poblacional con datos de un registro de malformaciones congénitas (Eurocat) y datos de seguimiento del Hospital. Se incluyeron recién nacidos vivos, mortinatos con edad gestacional de 20 o más semanas y abortos provocados tras diagnóstico prenatal de malformaciones durante el periodo entre 1980 y 1993.

Resultados

El estudio incluye 109 niños o fetos con 118 GIM, lo que corresponde a una prevalencia de 15,3 (rango 12,6 - 18,5) casos por 10 000 nacimientos. Se observó atresia anal en 7 de los 9 casos con más de una GIM. Hubo 38 casos (35 %) con malformaciones asociadas o anomalías cariotípicas. 32 de los 90 recién nacidos vivos murieron en los primeros 5 años de vida aconteciendo la mayoría de las muertes en la primera semana. La mortalidad fue significativamente mayor en niños con malformaciones asociadas o cariotipo anormal en comparación con niños con GIM aisladas (p < 0,01). 74 % de los 58 sobrevivientes tuvieron postoperatorios sin problemas.

Conclusiones

El pronóstico de los niños con GIM depende mucho de la presencia de malformaciones asociadas o anomalías del cariotipo. La cirugía del GIM puede ser realizada con baja mortalidad. La morbilidad es alta para un pequeño grupo de niños, pero la mayoría de los sobrevivientes tienen un curso clínico sin complicaciones.

Zusammenfassung

Zielsetzung

Darstellung der Epidemiologie, Begleitfehlbildungen, Morbidität und Mortalität innerhalb der ersten fünf Lebensjahre bei Kindern mit gastrointestinalen Fehlbildungen.

Methodik

Analyse eines nationalen Registers kongenitaler Fehlbildungen (Eurocat) einschließlich Nachuntersuchungsdaten. Die Studie umfasste alle Lebend- und Totgeborenen mit einem Gestationsalter von 20 Monaten und älter sowie alle nach pränataler Diagnostik eingeleiteten Schwangerschaftsabbrüche im Zeitraum 1980 bis 1993.

Ergebnisse

109 Kinder/Feten mit 118 Fehlbildungen des Magen-Darm-Traktes wurden analysiert, was einer Häufigkeit von 15,3 Kindern, 12,6 - 18,5 auf 10 000 Geburten entspricht. Eine Analatresie wurde bei 7 von 9 Kindern, die mehr als eine gastrointestinale Fehlbildung aufwiesen, gefunden. In 38 Fällen (35 %) wurden Begleitfehlbildungen oder Anomalien des Karyotyps nachgewiesen. 32 der 90 Lebendgeborenen starben innerhalb der ersten 5 Lebensjahre mit einem Mortalitätsgipfel innerhalb der ersten Lebenswoche. Die Mortalität war bei Kindern mit mehreren angeborenen Fehlbildungen oder Karyotyp-Anomalien signifikant höher als bei Kindern mit einer isolierten gastrointestinalen Fehlbildung (p < 0,01). Der postoperative Verlauf war bei 74 % der 58 Überlebenden unauffällig.

Schlussfolgerungen

Die Prognose von Kindern mit gastrointestinalen Fehlbildungen hängt hochgradig von dem Vorliegen von Begleitfehlbildungen oder Karyotypanomalien ab. Die Chirurgie gastrointestinaler Fehlbildungen ist mit einer geringen Mortalität behaftet. Die Morbidität ist nur bei einer kleinen Gruppe von Kindern hoch. Die meisten Überlebenden zeigen jedoch einen unauffälligen postoperativen Verlauf.

Key words

Gastrointestinal malformations - Epidemiology - Associated malformations - Mortality - Morbidity - Surgery

Mots-clés

Malformation Gastro-intestinale - Epidémiologie - Malformation associée - Mortalité - Morbidité - Chirurgie

Palabras clave

Malformaciones gastrointestinales - Epidemiología - Malformaciones asociadas - Mortalidad - Morbilidad - Cirugía

Schlüsselwörter

Gastrointestinale Fehlbildungen - Epidemiologie - Begleitfehlbildungen - Mortalität - Morbidität - Lebend-/Totgeborene - Schwangerschaftsabbrüche

References

• 1 Boyd P A, Bhattacharjee A, Gould S. et al . Outcome of prenatally diagnosed anterior abdominal wall defects.  Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed. 1998;  78 F209-F213
• 2 Calzolari E, Bianchi F, Dolk H, Milan M. Eurocat Working Group . Omphalocele and gastroschisis in Europe: A survey of 3 million births 1980 - 1990.  Am J Med Genet. 1995;  58 187-194
• 3 Choudhury S R, Ashcraft K W, Sharp R J. et al . Survival of patients with esophageal atresia: Influence of birth weight, cardiac anomaly, and late respiratory complications.  J Pediatr Surg. 1999;  34 70-74
• 4 Dalla Vecchia L K, Grosfeld J L, West K W. et al . Intestinal atresia and stenosis.  Arch Surg. 1998;  133 490-497
• 5 Depaepe A, Dolk H, Lechat M F. Eurocat Working Group . The epidemiology of tracheo-esophageal fistula and esophageal atresia in Europe.  Arch Dis Child. 1993;  68 743-748
• 6 Eurocat Working Group .Report 7. 15 Years of Surveillance of Congenital Anomalies in Europe 1980 - 1994. Bruxelles; Scientific Institute of Public Health 1997
• 7 Garne E, Quataert P, de Vigan C. et al . Congenital diaphragmatic hernia: a European population-based study of epidemiology, prenatal diagnosis and mortality.  Prenat Neonat Med. 1999;  4 441-447
• 8 Harris J, Kallen B, Robert E. Descriptive epidemiology of alimentary tract atresia.  Teratology. 1995;  52 15-29
• 9 Kuppermann M, Feeny D, Gates E. et al . Preferences of women facing a prenatal diagnostic choice: Long-term outcome matters most.  Prenat Diagn. 1999;  19 711-716
• 10 Rankin J, Dillon E, Wright C. et al . Congenital anterior abdominal wall defects in the north of England, 1986 - 1996: Occurrence and outcome.  Prenat Diagn. 1999;  19 662-668
• 11 Roberts E, Kallen B, Harris J. The epidemiology of diaphragmatic hernia.  Int J Epid. 1997;  13 665-673
• 12 Snyder C L. Outcome Analysis for Gastroschisis.  J Pediatr Surg. 1999;  34 1253-1256
• 13 Somppi E, Tammela O, Ruuska T. et al . Outcome of patients operated on for esophageal atresia: 30 years experience.  J Pediatr Surg. 1998;  33 1341-1346
• 14 Spitz L, Kiely E M, Morecroft J A, Drake D P. Oesophageal atresia: at-risk groups for the 1990s.  J Pediatr Surg. 1994;  29 723-725
• 15 Stolar C JH. What do survivors of congenital diaphragmatic hernia look like when they grow up?.  Seminars in Ped Surg. 1996;  5 275-279
• 16 Tan K H, Kilby M D, Whittle M J. et al . Congenital anterior abdominal wall defects in England and Wales 1987 - 1993: retrospective analysis of OPCS data.  BMJ. 1996;  313 903-906
• 17 Torfs C P, Curry C JR, Bateson T F. Population-based study of tracheoesophageal fistula and esophageal atresia.  Teratology. 1995;  52 220-232
• 18 Ure B M, Slany E, Eypasch E P. et al . Quality of life more than 20 years after repair of esophageal atresia.  J Pediatr Surg. 1998;  33 511-515
• 19 Waterston D J, Bonham Carter R E, Aberdeen E. Oesophageal atresia: Tracheoesophageal fistula. A study of survival in 218 infants.  Lancet. 1962;  1 819-822
• 20 Wischermann A, Holschneider A M, Hübner U. Long-term follow-up of children with diaphragmatic hernia.  Eur J Pediatr Surg. 1995;  5 13-18