Abstract
Purpose
To describe a paediatric case of “Blue Rubber Bleb Nevus Syndrome” (BRBNS) or Bean's
syndrome, a rare systemic disorder characterised by cutaneous and gastrointestinal
vascular malformations that often lead to overt life-threatening gastrointestinal
bleeding or occult blood loss with severe anaemia and iron deficiency.
Case Report
A 6-year-old girl with multiple characteristic cutaneous vascular lesions was admitted
for a massive rectal bleeding. A few months previously she was endoscopically treated
for gastric angiomas which developed into melaena. Preoperative investigations revealed
the recurrence of gastric lesions. At laparotomy, more than 25 angiomas of the GI
tract were found. Multiple intestinal resections were carried out.
Results
No intraoperative or postoperative problems occurred and the girl is completely healthy
without further bleeding after a follow-up period of three years.
Conclusions
BRBNS belongs to the group of vascular venous malformations. Most of the time it occurs
sporadically, but it can be inherited as an autosomal dominant trait. Recent analysis
identified a locus on chromosome 9 responsible for venous malformations. BRBNS patients
present typical skin lesions, with some lesions having a rubber-like nipple appearance;
the number of skin and GI lesions and the severity of anaemia are correlated. Treatment
is dependent on the extent of gut involvement and the severity of the clinical picture.
In the absence of massive bleeding, a conservative treatment will be sufficient; otherwise
resections are mandatory, but additional lesions may subsequently develop. Management
with electrocautery or laser photocoagulation are usually not effective even if some
reports recommend them. Pharmacological treatment is useless. Prognosis of BRBNS is
unknown.
Résumé
But
Décrire un cas pédiatrique de syndrome de «Blue Rubber Bleb Nevus» (BRBNS) ou syndrome
de Bean, un désordre systémique rare caractérisé par des malformations vasculaires,
cutanées et gastro-intestinales qui aboutissent souvent à des hémorragies gastro-intestinales
majeures ou à des pertes occultes avec anémie et déficit en fer.
Observation
Une fille de 6 ans avec de multiples lésions vasculaires, cutanées caractéristiques
était admise pour une hémorragie rectale massive. Quelques mois auparavant, elle avait
été traitée endoscopiquement pour des angiomes gastriques qui entraînaient un melaena.
Les investigations pre-opératoires révèlent la récidive des lésions gastriques. A
la laparotomie, plus de 25 angiomes du tractus gastro-intestinal ont été trouvés,
de multiples résections intestinales étaient réalisées.
Résultats
Aucun problème per- ou post-opératoire n'est observé et l'enfant est complètement
saine, sans récidive d'hémorragie après un suivi de 3 années.
Conclusions
BRBNS appartient au groupe des malformations vasculaires veineuses. Dans la majorité
des cas, il survient sporadiquement mais il peut-être la conséquence d'une transmission
autosomale dominante. Des analyses récentes ont localisé un locus sur le chromosome
9 responsable des malformations veineuses. Les patients avec BRBNS présentent des
lésions cutanées typiques avec quelques lésions mamelonnées caoutchouteuses; le nombre
de lésions cutanées et du tractus gastro-intestinal et la sévérité de l'anémie sont
en rapport. Le traitement est dépendant de l'extension sur le tube digestif et la
sévérité de la présentation clinique. En l'absence d'hémorragie massive, un traitement
conservateur peut être suffisant, autrement, des résections sont nécessaires, mais
des lésions supplémentaires peuvent secondairement se développer. Le management avec
électrocotérisation ou photocoagulation par laser est généralement inefficace même
si quelques publications le recommandent. Le traitement pharmacologique est inutile.
Le pronostic de BRBNS est inconnu.
Resumen
Objetivos
Describir un caso de síndrome del Blue Rubber Bleb Nevus o síndrome Bean con una enfermedad
sistémica caracterizada por malformaciones vasculares cutáneas y gastrointestinales
que produce frecuentemente hemorragia digestiva amenazante para la vida o pérdidas
insensibles de sangre con anemia ferropénica grave.
Caso clínico
Hemos tratado una niña de 6 años con múltiples lesiones cutáneas características y
hematoquecia masiva. Pocos meses antes había sido tratada endoscópicamente por angiomas
gástricos que produjeron melena. Los exámenes preoperatorios revelaron la recidiva
de las lesiones gástricas. En la laparotomía se encontraron más de 25 angiomas del
tracto gastrointestinal y se realizaron múltiples resecciones.
Resultados
No hubo problemas intra o postoperatorios y la niña está sana sin más hemorragia 3
años después.
Conclusiones
El BRBNS es una malformación vascular venosa. En la mayoría de los casos aparece esporádicamente
pero puede ser heredada con un patrón autosómico dominante. Recientes estudios han
identificado un locus responsable de las malformaciones venosas en el cromosoma 9.
Los pacientes con BRBNS tienen lesiones cutáneas típicas con un aspecto mamelonado
gomoso. El número de las lesiones cutáneas y gastrointestinales y la gravedad de la
anemia están correlacionados. El tratamiento depende de la extensión de la afectación
intestinal y de la gravedad del cuadro clínico. En ausencia de hemorragia masiva puede
ser considerado el tratamiento conservador pero en otros casos se requieren resecciones
a pesar de que tras ellas puedan aparecer nuevas lesiones. Aunque algunos lo recomienden,
el tratamiento con electrocoagulación o fotocoagulación no es efectivo y el farmacológico
es inútil. El pronóstico del BRBNS es desconocido.
Zusammenfassung
In der vorliegenden Arbeit wird ein Fall eines Blue-Rubber-Bleb-Nevus-Syndroms (BRBNS)
oder Bean's Syndroms vorgestellt. Dieses Syndrom ist außerordentlich selten und besteht
in kutanen oder gastrointestinalen Gefäßfehlbildungen, die manchmal eine lebensgefährliche
gastrointestinale Blutung oder chronischen Blutverlust hervorrufen können, was eine
Eisenmangelanämie hervorrufen kann.
Berichtet wird über ein 8 Jahre altes Mädchen mit zahlreichen Hautmanifestationen
und massiver rektaler Blutung. Einige Monate zuvor war sie endoskopiert worden, wobei
man versucht hat, Magenangiome zu behandeln. Diese waren für die Melaena verantwortlich.
Es kam jedoch zu einem Rezidiv, so dass eine Laparotomie durchgeführt werden musste.
25 Angiome des Gastrointestinaltraktes wurden gefunden, mehrfache Darmresektionen
mussten vorgenommen werden. Intra- und postoperativ kam es zu keinen Besonderheiten,
weitere Blutungen traten in einem Zeitraum von 3 Jahren postoperativ nicht auf.
Schlussfolgerungen
Das Blue-Rubber-Bleb-Nevus-Syndrom ist eine seltene, venöse Gefäßfehlbildung. Sie
tritt meist sporadisch auf, kann jedoch auch autosomal dominant vererbt werden. Das
betroffene Gen ist auf dem Chromosom 9 lokalisiert. Die Patienten zeigen typische,
gummiähnliche Hautveränderungen mit einem nippelähnlichen Zentrum sowie Veränderungen
im Magen-Darm-Trakt. Die Behandlung ist abhängig von der Ausdehnung der Naevi und
Blutungen. Ggf. sind Resektionen des Magen-Darm-Traktes erforderlich. Die Behandlung
mit Kryokoagulation oder Lasertherapie scheint nicht effektiv zu sein. Eine medikamentöse
Behandlung ist ebenfalls nutzlos. Die Prognose ist unbekannt.
Key words
Blue rubber bleb nevus syndrome - Vascular malformations - Hemangiomas
Mots-clés
Malformations vasculaires - Hémangiomes
Palabras clave
Síndrome Blue Rubber Bleb Nevus - Malformaciones vasculares - Hemangiomas
Schlüsselwörter
Blue-Rubber-Bleb-Nevus-Syndrom - Gefäßfehlbildung - Gastrointestinale Blutung - Hämangiome
