Familiäre Nephronophthise. Syndroma Senior-Loken

Zusammenfassung

Die Verfasser hatten Gelegenheit, ein Mädchen mit allen Zeichen der selten vorkommenden familiären Nephronophthise ophthalmologisch zu untersuchen. Die Augenbefunde werden beschrieben (Fundusphotos, Gesichtsfeld und Elektroretinogramm) und den aus der Literatur bekannten Veränderungen gegenübergestellt.

Summary

The authors saw a girl with all the symptoms of the rare familiar juvenile nephronophthisis. Ophthalmologic findings are illustrated with photos, visual fields, dark adaptation and electroretinography and compared to those known from the literature.