Zusammenfassung
Die Verfasser hatten Gelegenheit, ein Mädchen mit allen Zeichen der selten vorkommenden
familiären Nephronophthise ophthalmologisch zu untersuchen. Die Augenbefunde werden
beschrieben (Fundusphotos, Gesichtsfeld und Elektroretinogramm) und den aus der Literatur
bekannten Veränderungen gegenübergestellt.
Summary
The authors saw a girl with all the symptoms of the rare familiar juvenile nephronophthisis.
Ophthalmologic findings are illustrated with photos, visual fields, dark adaptation
and electroretinography and compared to those known from the literature.