Combination of Hypospadias and Maldescended Testis as Cardinal Symptoms in Gonosomal Chromosome Aberrations*

Abstract

Intersexual genitals or distinct hypospadias in combination with maldescended testis can be caused by endocrinological as well as chromosomal abnormalities. Even in early childhood such clinical findings require specific diagnostic procedures and subsequent treatment which is often invasive but has special importance as regards the early diagnosis of gonadal tumors.
We present a child with cryptorchidism on the right, inguinal testis on the left and penoscrotal hypospadias. Cytogenetic analyses revealed a mosaic karyotype 45, X/46, X, idic (Yp) with unequal distribution of the mosaic in different tissues. In consequence of this chromosomal aberration the patient had mixed gonadal dysgenesis which is associated with an increased risk of tumor development in the aberrant gonads.
The principles of pediatric, urological, cytogenetic and endocrinological diagnostics and the mode of data collection in the presented case are described and discussed.
Furthermore, a protocol for preventive screening is presented, which combines urological and endocrinological investigations in males with malformations of the genito-urinary tract to minimize the risk of tumor development in the aberrant gonads.

Zusammenfassung

Bei intersexuellem Genitale oder einer höhergradigen Hypospadie mit Maldescensus testis kann neben endokrinen Fehlfunktionen auch eine Chromosomenstörung die Ursache der Fehlbildung sein. Schon im frühen Kindesalter erfordern derartige Befunde konkrete diagnostische und oft invasive therapeutische Maßnahmen, wobei der Früherkennung von Hodentumoren eine besondere Bedeutung zukommt.
Exemplarisch wird die Kasuistik eines Kindes vorgestellt mit Kryptorchismus rechts, Leistenhoden links und penoskrotaler Hypospadie. Die zytogenetische Analyse ergab einen Mosaikkaryotyp 45, X/46, X, idic (Yp) mit ungleicher Mosaikverteilung in verschiedenen Geweben. Als Folge dieser Chromosomenaberration lag beim Patienten eine gemischte Gonadendysgenesie mit hoher maligner Entartungspotenz vor.
Es werden die Leitlinien der kinderurologischen, zytogenetischen und endokrinologischen Diagnostik sowie der Ablauf der Befunderhebung dargestellt und diskutiert.
Außerdem wird ein von uns entwickeltes Vorsorgeprogramm präsentiert, das die urologischen und endokrinologischen Untersuchungen bei Jungen mit genitalem Fehlbildungskomplex darstellt, um das Risiko der Tumorentwicklung in den dysgenetischen Gonaden maximal einzuschränken.

Key words

Maldescended testis - Isodicentric Yp chromosome - Hypospadias - Carcinoma in situ

Schlüsselwörter

Maldescensus testis - Isodizentrisches Yp-Chromosom - Hypospadie - Carcinoma in situ