Zusammenfassung
Hintergrund Genetische Untersuchungsmethoden haben eine bedeutsame Rolle bei der Abklärung der
Ätiologie bei Kindern mit Entwicklungsstörungen, Intelligenzminderungen und Epilepsien.
Angesichts des Klientel und der Komplexität der Untersuchungsmethoden ist eine angemessene
Aufklärung eine Herausforderung. Internetbasierte Informationen könnten hierbei hilfreich
sein.
Methoden Es erfolgte eine systematische Recherche und Bewertung von internetbasierten Informationen
der pädiatrischen Fachverbände und der bei den humangenetischen Fachgesellschaften
gelisteten Institute und Praxen mittels standardisierter und validierter Instrumente
(u. a. DISCERN Genetics, LIDA, LIX).
Ergebnisse Auf 111 Homepages waren Informationen zu finden. Die Darstellung der Seiten und die
Navigation können als zufriedenstellend eingeordnet werden. Die Inhalte sind teilweise
lückenhaft und schwer verständlich formuliert. Die Einverständniserklärungen bieten
z. T. eingeschränkte Möglichkeiten der Entscheidung. Der Schwierigkeitsgrad der Texte
ist überwiegend in den Bereichen „hoch“ bis „sehr hoch“ einzuordnen. Informationen
in einfacher Sprache fehlen komplett. Fremdsprachige Informationen sind nur eingeschränkt
verfügbar.
Schlussfolgerung Eine Verbesserung der Aufklärung könnte über die Bereitstellung von geeigneten internetbasierten
Materialien als Vorbereitung auf das Aufklärungsgespräch erfolgen. Eine barrierefreie
Umsetzung könnte bspw. durch die Verwendung von einfacher Sprache, Audioversionen,
grafischer Unterstützung und fremdsprachigen Informationen erfolgen.
Abstract
Background Genetic testing is of increasing diagnostic relevance in the evaluation of children
with developmental disorders, intellectual disability and epilepsies. The complexity
of genetic analyses constitutes a challenge with respect to obtaining informed consent.
Internet-based information might facilitate this process.
Method We systematically screened and evaluated the available internet-based information
of the German pediatric societies and human genetic institutes using standardized
methods (e. g. DISCERN Genetics, LIDA, LIX).
Results We found information on 111 homepages. Appearance and navigation could be classified
as satisfactory. However, the content was often incomplete and difficult to understand.
Forms for informed consent sometimes lacked adequate options for individual decisions.
Complexity of informational texts was rated “high” to “very high”. Information using
plain language was not at all available. There was a limited number of homepages containing
information in a language other than German.
Conclusion Internet-based information might be helpful for achieving adequately informed consent
in complex medical situations. In terms of genetic testing, this information might
facilitate the preparation for the pre-diagnostic discussion. Information should be
easily accessible including options like plain language, audio versions and foreign
language material.
Schlüsselwörter
Entwicklungsstörungen - Intelligenzminderung - Epilepsien - Genetik - partizipative
Entscheidungsfindung
Key words
developmental disorder - epilepsy - genetic testing - shared decision making - intellectual
disability
