Erweitertes Neugeborenen- Screening mit Hilfe der Genomsequenzierung

Mit dem Neugeborenen-Screening (NBS) werden seit den 1960er Jahren nahezu alle Neugeborenen auf eine Reihe seltener, schwerer, aber behandelbarer Erkrankungen getestet, um eine frühe Diagnose und rechtzeitige Behandlung zu gewährleisten. Das Vorsorgeprogramm wird immer wieder um neue Zielkrankheiten und Analysemethoden erweitert. Mittlerweile ist beispielsweise die Sequenzierung des gesamten Erbguts schnell und kostengünstig verfügbar, so dass die Ausweitung des aktuellen NBS auf ein „genomisches Neugeborenen-Screening“ die Chance böte, möglichst viele Erbkrankheiten in einem Zug entdecken zu können.

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Article published online:
14 April 2025