Genetik – Endlich "das" Stotter-Gen entdeckt?

Stottern kann bei Blutsverwandten gehäuft auftreten. Über genetische Kopplungsanalysen ist es der Forschergruppe um Kang et al. gelungen, in einer Großfamilie mehrere Mutationen eines einzelnen Gens zu identifizieren, die zum Stottern, nicht jedoch zu anderen Auffälligkeiten führen. N Engl J Med 2010;362:677-685

Es kommt nicht gerade häufig vor, dass in der weltweit angesehensten Zeitschrift für Innere Medizin – und darüber hinaus in einer der angesehensten wissenschaftlichen Zeitschriften überhaupt – eine Originalarbeit zu einer Sprachkrankheit erscheint. Daher ist allein schon das Ereignis, dass unser Arbeitsfeld von der allgemeinen Medizin durch eine Publikation zur Kenntnis genommen wird, eine Meldung wert. Es handelt sich aber nicht um eine Arbeit, in der die Symptomatik des Stotterns näher erforscht wird, neue Diagnosemöglichkeiten oder Behandlungsoptionen entwickelt wurden. Nein, die Ergebnisse werden unseren Arbeitsalltag noch nicht verändern. Auch wird die Arbeit unsere Frage, ob Stottern angeboren ist oder erworben wird, nicht endgültig beantworten. Aber sie trägt zum Verständnis der Pathophysiologie und letztendlich zu unserer Weltanschauung zum oft frustrierenden Thema "Stottern" bei.