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Klin Monbl Augenheilkd 2000; 216(4): 235-239
DOI: 10.1055/s-2000-10551
KASUISTIK

Georg Thieme Verlag Stuttgart · New York

Walker-Warburg-Syndrom im Erwachsenenalter?[1] [1]

Walker-Warburg Syndrome in an adult?Jens  M. Rohrbach1 , Torsten Schlote1 , Herwig Strik2 , Antje Bornemann2
  • 1 Universitäts-Augenklinik, Abt. I (kommissarischer Direktor: Prof. Dr. M. Zierhut), Schleichstr. 12, 72076 Tübingen
  • 2 Institut für Hirnforschung der Universität (Direktor: Prof. Dr. R. Meyermann), Calwer Str. 3, 72076 Tübingen
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Publication Date:
31 December 2000 (online)

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Zusammenfassung

Hintergrund Das Walker-Warburg-Syndrom (WWS) umfasst Gehirn- und Augenfehlbildungen mit muskulärer Dystrophie. Üblicherweise verläuft das Syndrom in den ersten 60 Lebenswochen letal. Berichte über Erwachsene mit WWS sind in der Literatur bisher nicht bekannt geworden.

Kasuistik Eine 70-jährige Frau verstarb im Rahmen eines respiratorischen Infektes durch eine kardiale Dekompensation. Die Patientin war debil und hatte in größeren Abständen einzelne epileptische Anfälle entwickelt. 17 Jahre vor dem Tod wurde funduskopisch eine beidseitige Optikusatrophie festgestellt, seit etwa 15 Jahren war ein Diabetes mellitus bekannt. Neuropathologischerseits fanden sich eine Lissencephalie mit typischer Histologie und Kleinhirnveränderungen. An den Augen zeigten sich histologisch diabetische Veränderungen in Form einer Vakuolisierung des Irispigmentepithels und einer generalisierten Basalmembranverdickung sowie ausgeprägte Ablagerungen im Ziliarkörperbereich und Drusenbildungen an der Bruchschen Membran. Die Nervenfaserschicht erschien etwas verdünnt, und die Optikusganglienzellen waren deutlich rarefiziert.

Schlußfolgerungen Die klinischen und insbesondere die morphologischen Befunde sprachen für ein Walker-Warburg-Syndrom, welches am Auge von diabetischen Veränderungen überlagert wurde. Der vergleichsweise milde Ausprägungsgrad ermöglichte der Patientin das Erreichen eines ungewöhnlich hohen Lebensalters bei zumindest orientierendem Sehvermögen.Die Literatursuche erfolgte über Medline und die Verzeichnisse bekannter Arbeiten.

Background Walker-Warburg-Syndrome (WWS) comprises malformations of the brain and the eyes with muscle dystrophy. Its course is usually lethal within the first 60 weeks of life. As far as we know there are no reports in the literature dealing with WWS in adults.

Case report A 70-year old female died because of cardio-pulmonary failure while she had an infection of the respiratory tract. The patient had been mentally deficient and had suffered from recurrent single convulsions. 17 years before death funduscopy had revealed an optic atrophy. Diabetes mellitus was known for ca. 15 years.The neuropathologists found a lissencephaly with a typical histology and a cerebellar malformation. Histologically, the eyes showed diabetic changes like vacuolization of the iris pigment epithelium and a thickening of basement membranes. There were marked deposits in the Pars plicata of the ciliary body and drusen formation in Bruch's membrane. The nerve fiber layer of the retina seemed to be thinned, and there was a considerable rarefication of optic ganglion cells.

Conclusions Taking the clinical and especially the morphological data into account, a Walker-Warburg-Syndrome was assumed. Within the eyes developmental and diabetic changes were combined. Because the cerebral and ocular malformations were comparably mild, the patient became unusually old, and visual function allowed at least good orientation.References were searched by medline and by the indices of known papers.

Schlüsselwörter

Walker-Warburg-Syndrom - Lissencephalie - Optikusatrophie - Ziliarkörper - Drusen

Key words

Walker-Warburg Syndrome - Lissencephaly - Optic atrophy - Ciliary body - Drusen

1 Herrn Prof. Dr. F. W. M. Tost zum 70. Geburtstag gewidmet.

Literatur

1 Herrn Prof. Dr. F. W. M. Tost zum 70. Geburtstag gewidmet.

2 Manuskript eingereicht am 30. 9. 99 und im Oktober 99 angenommen.

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