Anatomical and Sonographical Studies on the Development of Fecal Continence and Sphincter Development in Human Fetuses

Summary

The aim of this study was to specify the sonographic, anatomical and morphological aspects of the fetal anal sphincter and to compare them with pathological and physiological findings.

The sphincter was examined by serial sectioning and staining of embryo and fetal tissue and by real-time ultrasound. Its function was analysed using amniotic fluid digestive enzyme assays in cases of anorectal atresia and cystic fibrosis.

Morphological findings indicate that the functional components of the anal sphincter do not differentiate before 30 weeks and therefore do not account for the observed anal continence at 22 weeks. Ultrasound measurements of the sphincter indicate three developmental phases: 1) slow growth from 14 to 19 weeks; 2) rapid growth from 19 to 30 weeks; 3) subsequently, no further increase, but contractions indicative of peristaltism. Amniotic fluid digestive enzyme assays indicate that anal sphincter maturation begins with perforation of the anal membrane at 12 weeks. Comparison of pathological cases (anorectal atresia and cystic fibrosis) suggests two possible explanations of fetal anal obstruction: increasing viscosity of digestive secretion or the presence of the three anal sphincter muscles, even if still immature.

Our results clarify the evacuation and retention of meconium during fetal life and the role of the terminal part of the digestive tract, notably the anal sphincter. Prenatal diagnosis of anorectal atresia is therefore possible before 20 weeks of gestation by measurement of amniotic fluid digestive enzymes and ultrasonography, thus enabling better neonatal management.

Résumé

Le but de cette étude était de préciser les aspects anatomiques et échographiques du sphincter anal fœtal et de les comparer aux aspects physiologiques et pathologiques. Le sphincter anal a été examiné sur des coupes anatomiques embryonnaires et fœtales et par échographie prénatale. L'aspect fonctionnel a été analysé par un dosage des enzymes digestives du liquide amniotique normal et, en cas d'atrésie anorectale ou de mucoviscidose, chez le fœtus.

L'étude anatomique montre que les trois composants musculaires du sphincter anal ne sont pas différenciés avant 30 semaines et ne participent donc pas à la continence anale observée dès 22 semaines. L'étude ultrasonore montre que les trois phases de différenciation sont observées: une phase de croissance lente entre 14 et 19 semaines, une phase de croissance forte entre 19 et 30 semaines, et enfin une phase où apparaissent des contractions sphinctériennes. L'étude du liquide amniotique montre que la présence d'enzymes digestives est liée à la physiologie fœtale; perforation de la membrane pharyngée, déglutition, perforation de la membrane anale à 12 semaines puis fermeture anale à l'écoulement des sécrétions digestives vers le liquide amniotique. L'étude de cas pathologiques (atrésie anorectale basse et mucoviscidose) conduit à retenir deux hypothèses à l'obstruction anale fœtale: la viscosité progressive des sécrétions digestives ou la présence des trois composants musculaires du sphincter anal, même s'ils sont encore immatures.

Notre étude éclaire la physiologie du sphincter anal fœtal et montre que le diagnostic prénatal des atrésies anorectales devrait être possible par l'étude conjointe du liquide amniotique et des aspects échographiques, permettant ainsi une meilleure prise en charge néonatale.

Resumen

El objetivo de este estudio es especifiacr los aspectos sonográficos, anatómicos y morfológicos del esfínter anal fetal y compararlos con hallazgos fisiológicos y patológicos.

Examinamos el esfínter mediante cortes seriados y tinción tisular de embriones y fetos así como ecografía en tiempo real. Se analizó la función usando estudios de enzimas digestivos en líquido amniótico de casos de atresia anorectal y de fibrosis quística.

Los hallazgos morfológicos indican que los componentes funcionales del esfínter no se diferencian antes de las 30 semanas y por lo tanto que no pueden ser responsables de la continencia anal observada a las 22 semanas. Las medidas ultrasonográficas del esfínter muestran tres fases de desarrollo: 1) crecimiento lento entre las semans 14 y 19, 2) crecimiento rápido desde la 19 a la 30 semanas y 3) detención ulterior del crecimiento pero con contracciones indicadoras de peristaltismo. Los estudios de enzimas digestivos en líquido amniótico indican que la maduración funcional del esfínter comienza con la perforación de la membrana anal a las 12 semanas. La comparación con casos patológicos (atresia anal y fibrosis quística) sugiere dos posibles explicaciones para la obstrucción anal fetal: aumento de la viscosidad de las secreciones digestivas o presencia de los 3 músculos del esfínter anal aunque sean inmaduros.

Nuestros resultados clarifican la evacuación y retención de meconio durante la vida fetal y el papel de la parte terminal del intestino, particularmente del esfínter anal. El diagnóstico prenatal de anomalías anorectales es por lo tanto posible antes de las 20 semanas de gestación midiendo los enzimas digestivos del líquido amniótico y mediante ultrasonografía lo que permite un mejor tratamiento neonatal.

Zusammenfassung

Ziel der Studie war es, die speziellen Veränderungen der fetalen Analsphinkteren sonographisch, anatomisch und morphologisch zu analysieren und unter physiologischen und pathologischen Aspekten miteinander zu vergleichen. Hierzu wurden Serienschnitte und Färbungen vom embryonalen und Fetalgewebe durchgeführt und pränatale Ultraschalluntersuchungen der Sphinkteren vorgenommen. In funktioneller Hinsicht wurde der Titer von Verdauungsenzymen in der Amnionflüssigkeit bei Patienten mit Analatresie und Mukoviszidose bestimmt.

Die anatomischen Studien zeigen, dass die 3 Muskelkomponenten des Analsphinkters nicht vor der 30. Fetalwoche differenziert sind und daher nicht an der bereits vor der 22. Fetalwoche zu beobachtenden analen Kontinenz beteiligt sein können. Die Ultraschalluntersuchungen zeigen, dass 3 Entwicklungsphasen der Sphinkterentwicklung unterschieden werden können: 1. Eine langsame Phase zwischen der 14. und 19. Woche, 2. eine Phase schnellen Wachstums zwischen der 19. und 30. Woche und schließlich 3. eine Phase ohne weiteres Wachstum jedoch mit dem Erscheinen von Kontraktionen der Sphinktermuskulatur. Die Untersuchung der Amnionflüssigkeit ergab, dass die Anwesenheit von Verdauungsenzymen an die fetale Physiologie gebunden war. Dies betraf die Perforation der Analmembran in der 12. Woche. Die Untersuchung der Patienten mit tiefer Analatresie und Mukoviszidose erlaubte schließlich zwei mögliche Erklärungen für eine fetale anale Obstruktion aufzustellen: Eine zunehmende Viskosität der Verdauungssekrete oder die Anwesenheit von drei eventuell sogar unreifen Analschließmuskeln.

Unsere Untersuchungen erhellen die Entleerung sowie den Verhalt von Mekonium in der Fetalzeit, die Rolle des distalen Verdauungstraktes und insbesondere der anorektalen Sphinkteren. Eine pränatale Diagnostik anorektaler Fehlbildungen ist vor der 20. Schwangerschaftswoche durch Messung der Verdauungsenzyme in der Amnionflüssigkeit und Ultraschalluntersuchungen möglich. Dies könnte eine bessere neonatale Behandlung ermöglichen.

Key words

Fetal anorectal atresia - Fetal anal sphincter - Fetal anal continence - Prenatal diagnosis

Mots-clés

Atrésie anorectale fœtale - Sphincter anal fœtal - Continence anale fœtale - Diagnostic prénatal

Palabras clave

Atresia anorectal fetal - Esfínter anal fetal - Continencia anal fetal - Diagnóstico prenatal

Schlüsselwörter

Fetale Analatresie - Fetale anale Sphinkteren - Fetale Kontinenz - Pränatale Diagnostik

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