Antenatal Diagnosis and Early Laparoscopic Treatment of a Rare Variation of Androgen-Insensitivity Syndrome

Summary

Androgen-insensitivity syndrome (AIS) (Testicular feminisation or Morris syndrome) ([6], [7]) is characterised by external female genitalia and bilateral testes with a normal male karyotype ([3], [4]). This kind of syndrome is transmitted recessively. Presence of hypoplastic and short “pseudo-vagina” is one of the characteristics of this syndrome. We report here a case of AIS in which there was a well-formed vagina (6 cm). The case was diagnosed antenatally and managed laparoscopically.

Résumé

Le syndrome d'insensibilité aux androgènes (AIS) (testicules féminisants ou syndrome de Morris) est caractérisé par des organes génitaux externes de type féminin et des testicules avec un caryotype masculin normal. La transmission de ce syndrome se fait sur le mode récessif. La présence d'un «pseudo-vagin» hypoplasique et court est l'une des caractéristiques de ce syndrome.

Nous rapportons ici le cas d'un AIS chez lequel il y avait un vagin bien développé (6 cm). Ce cas a été diagnostiqué avant la naissance et traité par laparoscopie.

Resumen

El síndrome de insensibilidad a los andrógenos (AIS-Síndrome de feminización testicular de Morris) se caracteriza por cariotipo masculino normal con genitales externos femeninos y testículos en ambos lados. El síndrome se trasmite según un patrón recesivo. La presencia de una seudovagina hipoplásica y corta es una de las características del mismo. Presentamos un caso de AIS en el que había una vagina bien formada (6 cm). El caso fue diagnosticado antenatalmente y tratado laparoscópicamente de forma precoz.

Zusammenfassung

Das androgen-insensitive Syndrom (testikuläre Feminisierung oder Morris-Syndrom) ist durch äußere weibliche Genitalien, bilaterale Hoden und einen normalen männlichen Karyotyp charakterisiert. Das Syndrom wird rezessiv vererbt. Ein weiteres Charakteristikum ist eine kurze hypoplastische Pseudovagina.

In der vorliegenden Kasuistik wird ein Patient mit einer testikulären Feminisierung vorgestellt, bei dem eine normal entwickelte Vagina von 6 cm Länge vorlag. Dieser Fall konnte pränatal diagnostiziert und laparoskopisch behandelt werden.

Key words

Androgen-insensitivity syndrome (AIS) - Laparoscopic surgery of AIS - Antenatal diagnosis of AIS

Mots-clés

Syndrome d'insensibilité aux androgènes (AIS) - Chirurgie laparoscopique - Diagnostic anténatal

Palabras clave

Síndrome de insensibilidad a los andrógenos (AIS) - Cirugía laparoscópica - Diagnóstico prenatal

Schlüsselwörter

Androgen-insensitives Syndrom - Testikuläre Feminisierung - Morris-Syndrom - Laparoskopische Therapie - Vaginalentwicklung

References

• 1 Dòmini R, De Castro R. Chirurgia delle Malformazioni Urinarie e Genitali. Padova; Piccin Nuova Libraria 1998
• 2 Dòmini R, Paico Vilchez E, Lima M, Ceccarelli P L, Zumaeta Luna L, Ruggeri G, Grandi M. Cambio de sexo en niños con sindrome de Morris.  Arc Esp De Urol. 1990;  43 429
• 3 Griffin J E. Androgen resistance: The clinical and molecular spectrum.  N Engl J Med. 1992;  326 611-618
• 4 Hutson J M. Testicular feminization. A model for testicular descent in mice and men.  J Pediatr Surg. 1986;  21 195-198
• 5 Hutson J M. Abnormalities of genital development. Stephens FD, Smith ED, Hutson JM Congenital Anomalies of the Urinary and Genital Tracts. Oxford; Isis Medical Media 1996: 410-420
• 6 Morris J M, Mahesh V B. Further observation on the syndrome “testicular feminization”.  Am J Obstet Gynecol. 1963;  87 731
• 7 Morris J M. The syndrome of testicular feminization in male pseudohermaphrodites.  Am J Obstet Gynecol. 1953;  65 1192-1203