Annular Pancreas in Two Consecutive Siblings: An Extremely Rare Case

Abstract

Annular pancreas is the rare congenital anomaly where the pancreas forms a full or incomplete ring around the second segment of the duodenum, causing various degrees of stenosis or atresia. It is estimated that it appears in 1 out of 12 000 - 15 000 births of living neonates and until now, in the literature, only 6 cases have been reported among individuals of the same family. We present the case of two siblings, a boy and a girl, with annular pancreas from consecutive pregnancies of the same couple. Both neonates had a prenatal diagnosis of duodenal obstruction and they underwent duodenoduodenal, proximal transverse to distal longitudinal anastomosis. Furthermore, the girl had a mobile ascending colon. Their postoperative condition was perfect. The case we are reporting is an addition to the other 6 cases of familial presentation of annular pancreas and is similar to one of them. In these families, a total of 16 persons present this congenital anomaly while 14 are seemingly healthy. Twelve of the affected persons are female and 4 male. In conclusion, it can be stated that female individuals seem to have a greater propensity to transmitt the disease to their descendants, compared to males, suggesting the possible action of an autosomal recessive sex-influenced gene. The recording of such rare family cases should be encouraged, in order to fully recognize a possible type of inherited transmission.

Résumé

Le pancréas annulaire est une anomalie congénitale rare où le pancréas réalise un anneau complet ou incomplet autour du deuxième segment duodénal causant à des degrés variables une sténose ou une atrésie. Il a été estimé que cela survient chez 1 à 12 000 ou 15 000 nouveau-nés et jusqu'à ce jour dans la littérature seuls 6 cas familiaux ont été rapportés, nous rapportons le cas de deux jumeaux, 1 garçon et 1 fille, avec un pancréas annulaire, les deux nouveau-nés avaient un diagnostic prénatal d'obstruction duodénale et ils ont subi une anastomose duodéno-duodénale. De surcroît, la petite fille avait un côlon ascendant mobile. Leur évolution post-opératoire était parfaite. Le cas que nous avons rapporté s'ajoute aux autres 6 cas de présentation familiale du pancréas annulaire et est identique. Dans ces familles, un total de 16 personnes présentaient cette anomalie congénitale et 14 semblent en bonne santé. 12 des personnes concernées sont des filles et 4 garçons. En conclusion, il semble possible de dire que les filles ont une plus grande possibilité de transmettre cette anomalie à leurs descendants comparées aux garçons et que l'action d'un gène récessif autosomique est possible. L'enregistrement de telles familles devrait être encouragé pour faciliter une reconnaissance possible de cette anomalie transmise par voie génétique.

Resumen

El páncreas anular es una anomalía congénita rara en la que el páncreas forma una anillo completo o incompleto alrededor de la segunda porción del duodeno causando varios grados de estenosis o atresia. Se estima que aparece en uno de cada 12 000 a 15 000 nacimientos en recién nacidos vivos y hasta ahora en la literatura se han encontrado solamente 6 casos en individuos de la misma familia. Presentamos el caso de 2 hermanos con páncreas anular, un chico y una chica, fruto de dos embarazos consecutivos de la misma pareja. Ambos habían sido diagnosticados prenatalmente de obstrucción duodenal y fueron tratados mediante anastomosis duodeno-duodenal a poco de nacer. La niña tenía además un colon ascendente móvil. El resultado postoperatorio fue bueno. El caso que presentamos se añade a otros 6 de páncreas anular de presentación familiar y es similar a uno de estos. En estas familias 16 personas tenían esta anomalía congénita y 14 eran sanas. 12 de las personas afectadas eran mujeres y 4 varones. En conclusión, parece que las mujeres tienen una mayor posibilidad de trasmitir la enfermedad a sus descendientes en comparación con los varones y es posible la acción de un gen autosónico recesivo influenciado por el sexo. Deben publicarse estos casos familiares para reconocer las posibilidades de la trasmisión hereditaria de esta enfermedad.

Zusammenfassung

Das Pancreas anulare ist eine seltene angeborene Fehlbildung des Pankreas, bei der ein vollständiger oder unvollständiger Ring eine Duodenalatresie oder -stenose verursacht. Die Häufigkeit wird auf 1 : 12 000 bis 15 000 Geburten geschätzt. Das mehrfache Auftreten eines Pancreas anulare bei ein und derselben Familie ist eine Rarität. In der Literatur wurden bisher 6 Fälle publiziert. In der vorliegenden Arbeit werden 2 Geschwister, ein Junge und ein Mädchen, vorgestellt, die beide ein Pancreas anulare aufweisen. Es handelte sich um aufeinander folgende Schwangerschaften desselben Paares. Bei beiden Neugeborenen wurde pränatal bereits die Diagnose gestellt. Postoperativ wurde eine Duodeno-Duodenostomie in üblicher Weise durchgeführt. Das Mädchen zeigte darüber hinaus ein mobiles Colon ascendens. Postoperativ ergaben sich keine Besonderheiten. Der Fall wird gemeinsam mit den in der Literatur bereits vorgestellten 6 weiteren Fällen diskutiert. In allen publizierten Familien erkrankten insgesamt 16 Personen an der beschriebenen Anomalie, 14 scheinen gesund zu sein. Zwölf der betroffenen Personen waren Frauen, 4 Männer. Zusammenfassend kann vermutet werden, dass Frauen eine größere Möglichkeit zu haben scheinen, die Krankheit an ihre Nachkommen weiter zu geben und auch häufiger von einem Pancreas anulare betroffen sind. Diese Zusammenstellung einer Familiarität beim Pancreas anulare sollte darüber hinaus Anlass geben, weitere genetische Untersuchungen zu veranlassen.

Key words

Annular pancreas - duodenal obstruction - congenital anomaly - familial - autosomal recessive - sex-influenced gene

Mots-clés

Pancréas annulaire - obstruction duodénale - anomalie congénitale - anomalie familiale - transmission autosomique récessive

Palabras clave

Páncreas anular - obstrucción duodenal - anomalía congénita - familiar - autosómico recesivo - influenciado por el sexo

Schlüsselwörter

Pankreas anulare - genetische Vererbung - autosomal rezessiver Erbgang

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