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Klin Monbl Augenheilkd 1983; 183(8): 122-127
DOI: 10.1055/s-2008-1054887
DOI: 10.1055/s-2008-1054887
Ein Beitrag zum Morbus Crouzon
Study of a Family with Craniofacial DysostosisWeitere Informationen
Publikationsverlauf
Publikationsdatum:
11. Februar 2008 (online)

Zusammenfassung
Vier Generationen einer Familie mit Dysostosis Craniofacialis wurden untersucht. Alle erkrankten Familienmitglieder hatten neben kraniofazialen Mißbildungen eine Ptosis links und einige hatten zusätzlich Einwärtsschielen. Eine feste Kopplung der Erbmerkmale Ptosis und Schielen wurde festgestellt.
Summary
Four generations of a family with craniofacial dysostosis were studied. All the members of the family affected by the disease had craniofacial abnormalities combined with ptosis on the left and some members also had convergence strabismus. A strong genetic correlation between ptosis and squint was found.