Nervenheilkunde

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• Poster

• Kongenitale und metabolische Myopathien

P32

Schrapel, F; Kendzierski, T; Stoltenburg-Didinger, G; Zierz, S; Schneider, I:

Häufigkeit von lobulierten Fasern in diagnostischen Muskelbiopsien

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P33

Pergande, M; Montameny, S; Kawalia, A; Daimagüler, H; Becker, K; Karakaya, M; Elcioglu, N; Ostojic, S; Duman, î; Koy, A; Chao, CM; Schoner, K; Haliloglu, G; Topaloglu, H; Wang, H; Kreutzer, M; Thiele, H; Altmüller, J; Nürnberg, P; Heller, R; Cirak, S:

Die genomische Ätiologie fetaler Akinesie

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P34

Ikenberg, E; Reilich, P; Krause, S; Goebel, HH; Schoser, B; Abicht, A; Walter, MC:

Kongenitale zentronukleäre Myopathie und Epidermolysis bullosa aufgrund einer homozygoten Sequenzvariante c.8306C>G (p.Pro2769Arg) im Plectingen

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P35

Motlagh Scholle, L; Al-Robaiy, S; Mensch, A; Meinhardt, B; Schneider, I; Kraya, T; Müller, T; Zierz, S:

Verminderte Sauerstoff-Utilisation in Fibroblasten von Patienten mit Matrin 3 Myopathie

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P36

Stahl, K; Rastelli, E; Schoser, B:

Systematischer Review: Definition einer Rhabdomyolyse

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P37

Lehmann, D; Campbell, GE; Tuppen, HAL; Rosa, HS; Rocha, MC; Zierz, S; Taylor, RW; Turnbull, DM; Vincent, AE:

Molekulare Mechanismen bei Erkrankungen der mitochondrialen DNA

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P38

Abicht, A; Scharf, F; Kleinle, S; Schön, U; Holinski-Feder, E; Horvath, R; Benet-Pagès, A; Diebold, I:

Mitochondrial and Nuclear Disease (Mito-aND-Panel): Combined Sequencing of Mitochondrial and Nuclear DNA by a Cost Effective and Sensitive NGS-based Method

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P39

Radelfahr, F; Büchner, B; Klopstock, T:

Mitochondriale Enzephalopathie mit Laktatazidose und schlaganfallähnlichen Episoden (MELAS) – Quer- und Längsschnittdaten zu 43 Patienten

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P40

Schäfer, J; Saak, A; Jackson, S:

Adulter Thymidinkinase 2 (TK2)-Mangel als Differentialdiagnose der critical-illness Neuromyopathie auf Intensivstationen

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P41

Stettner, GM; Senning, A; Schmid, R; Knirsch, U; Horst, A; Heyland, K; Meyer, S; Magyar, I; Berger, W:

Mitochondriale Neurogastrointestinale Encephalomyopathie (MNGIE)-ähnliche Erkrankung bei einem Patienten mit axonaler Neuropathie und compound-heterozygoten POLG-Mutationen

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P42

Thäle, A; Kraya, T; Zierz, S:

27-jährige Patientin mit unilaterale Ptosis als einziges okuläres Symptom bei CPEO – ein Fallbericht

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P43

Rehmann, R; Froeling, M; Rohm, M; Forsting, J; Kley, RA; Schmidt-Wilcke, T; Tegenthoff, M; Vorgerd, M; Schlaffke, L:

Muskel Diffusion Tensor Imaging (mDTI) zeigt signifikante Veränderungen in der noch nicht fettig degenerierten Skelettmuskulatur von Patienten mit einer Late-onset Pompe Erkrankung

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P44

Peetz, A; Hensel, O; Posch, S; Zierz, S; Schneider, I:

Verlagerung der A. cerebri media bei der adulten M. Pompe-Erkrankung

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P45

Limmer, S; Hintze, S; Meinke, P; Schoser, B:

Aufnahme von rekombinantem, humanem GAA in primären humanen Muskelzellen

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P46

Meinhardt, B; Motlagh Scholle, L; Pietzsch, M; Zierz, S:

Charakterisierung der Variante P50 H der humanen Carnitin-Palmitoyltransferase II

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P47

Dumke, C; Zengeler, D; Mulahasanovic, L; Maier, A; Waschbisch, A; Schulz, JB; Gess, B; Dohrn, MF:

Klinische Charakterisierung und Therapiediskussion der Variante c.937G>T; p.Asp313Tyr in GLA am Beispiel von fünf heterozygoten und hemizygoten Trägern

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P48

Elbracht, M; Kraft, F; Haag, N; Korenke, GC; Karsai, G; Knopp, C; Mull, M; Bergmann, M; Schröder, JM; Weis, J; Begemann, M; Hornemann, T; Kurth, I:

Mutationen in DEGS1 führen zu einer neuen Sphingolipiderkrankung mit Beteiligung des zentralen und peripheren Nervensystems

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