Beidseitige Optikusdekompression bei infantil-maligner Osteopetrose und Silver-Russell-Syndrom

Vorgeschichte

Ein 2 Monate alter weiblicher Säugling wurde wegen eines auffällig großen Kopfumfangs (97. Perzentile) und Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme in einer Kinderklinik vorgestellt. Anzeichen für einen erhöhten Hirndruck oder Fehlbildungen gab es nicht. Sowohl die Schädelsonografie als auch der neurologische Status waren unauffällig. Daher erfolgten keine weiteren Maßnahmen und es wurden engmaschige Kontrollen des Kopfumfangs empfohlen.

Literatur

• 1 Albers-Schönberg H E. Röntgenbilder einer seltenen Knockenerkrankung.  Munch Med Wochenschr. 1904;  51 365-368
• 2 Amacher A L. Neurological complications of osteopetrosis.  Childs Brain. 1977;  3 (5) 257-264
• 3 Chen C J, Lee M Y, Hsu M L et al. Malignant infantile osteopetrosis initially presenting with neonatal hypocalcemia: case report.  Ann Hematol. 2003;  82 (1) 64-67 Epub 2002 Dec 11
• 4 Bartynski W S, Barnes P D, Wallman J K. Cranial CT of autosomal recessive osteopetrosis.  Am J Neuroradiol. 1989;  10 (3) 543-550
• 5 Cummings T J, Proia A D. Optic nerve compression in infantile malignant autosomal recessive osteopetrosis.  J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 2004;  41 (4) 241-244
• 6 Kato R, Kishibayashi J, Shimokawa O et al. Congenital glaucoma and Silver-Russell phenotype associated with partial trisomy 7q and monosomy 15q.  Am J Med Genet. 2001;  104 (4) 319-322
• 7 Kornak U, Delling G, Mundlos S. Molekulare Mechanismen der Regulation der Knochendichte durch Osteoklasten.  Dtsch Arztebl. 2003;  100 (19) A-1258
• 8 Rao V B, Lily K, Seema K et al. Paternal reciprocal translocation t(11;16)(p13;q24.3) in a Silver-Russel syndrome patient.  Ann Genet. 2003;  46 (4) 475-478
• 9 Schick U, Hassler W. Pediatric tumors of the orbit and optic pathway.  Pediatr Neurosurg. 2003;  38 (3) 113-121
• 10 Schmöger E, Gerhardt H J, Burgold R. Surgical optic nerve decompression in marble bone disease (Albers-Schönberg disease).  Klin Monatsbl Augenheilkd. 1983;  183 (4) 273-277
• 11 Schulz A S, Classen C F, Sparber-Sauer M et al. Infantile maligne Osteopetrose: Neue Behandlungsmöglichkeiten durch Blutstammzelltransplantation.  Dtsch Arztebl. 2003;  100 (21) A-1450 /B-1207 /C-1130
• 12 Allen R C, Nerad J A, Kattah J C et al. Resolution of optic nerve edema and improved visual function after optic nerve sheath fenestration in a patient with osteopetrosis.  Am J Ophthalmol. 2006;  141 (5) 945-947
• 13 Vanier V, Miller N R, Carson B S. Bilateral visual improvement after unilateral optic canal decompression and cranial vault expansion in a patient with osteopetrosis, narrowed optic canals, and increased intracranial pressure.  J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2000;  69 (3) 405-406
• 14 Tan Y C, Yu C C, Chang C N et al. Optic nerve compression in craniofacial fibrous dysplasia: the role and indications for decompression.  Plast Reconstr Surg. 2007;  120 (7) 1957-1962
• 15 Hwang J M, Kim I O, Wang K C. Complete visual recovery in osteopetrosis by early optic nerve decompression.  Pediatr Neurosurg. 2000;  33 (6) 328-332