Reliability of the Acetylcholinesterase (ACE) Reaction in Rectal Mucosal Biopsies for the Diagnosis of Hirschsprung's Disease

Abstract

The ACE reaction in superficial rectal biopsies is a valuable diagnostic procedure for Hirschsprung's disease. Although the literature mentions a reliability as high as 100 percent accuracy, a false negative ACE reaction can occur. So the result of the histochemical examination can never be seen apart from the clinical picture. This paper deals with false-negative ACE reactions in 3 children. A false-negative ACE reaction is suggested to be caused by a developmental disturbance in the 6th or 7th embryonal week. Since this disturbance can be responsible also for an aganglionosis of the total colon and a part of the ileum, the chance of a false negative ACE reaction is postulated to be increased in an extensive aganglionosis in precisely those cases which are already a diagnostic challenge for the clinician.

Zusammenfassung

Die Acetylcholinesterasereaktion in oberflächlichen Saugbiopsien der Rektumwand ist eine wertvolle Methode zur Diagnose des Morbus Hirschsprung. Obwohl in der Literatur die Wertigkeit der Untersuchung mit einer Genauigkeit von 100% angegeben wird, können falsch negative Acetylcholinesterasereaktionen auftreten. Es darf deshalb das Ergebnis der histochemischen Untersuchung nicht getrennt von der klinischen Symptomatik beurteilt werden. Die vorliegende Arbeit befaßt sich mit falsch negativen Acetylcholinesterasereaktionen bei 3 Kindern. Eine falsch negative Acetylcholinesterasereaktion ist vermutlich auf Entwicklungsstörungen in der 6. oder 7. Embryonalwoche zurückzuführen. Da diese Entwicklungsstörungen auch verantwortlich sein können für eine Aganglionose des gesamten Kolons und Teile des Ileums, ist die Chance, eine falsch negative Acetylcholinesterasereaktion zu erhalten, bei ausgedehnten Aganglionosen höher. Dies trifft damit ausgerechnet in den Fällen zu, die sowieso schon eine diagnostische Herausforderung für den Kliniker darstellen.

Key words

Acetylcholinesterase reaction, Morbus Hirschsprung

Schlüsselwörter

Acetylcholinesterasereaktion, Morbus Hirschsprung, histochemische Untersuchung, Plexus myentericus