Histologic Criteria for the Diagnosis of Allied Diseases of Hirschsprung's Disease in Adults

Abstract

A few reports in the literature have discussed the histologic criteria for the diagnosis of allied diseases of Hirschsprung's disease in adults, and studies report that intestinal neuronal dysplasia (IND) in adults may develop from IND in infants. The aim of this study was to examine the differences between the histological findings of IND in infants and those in adults, and to assess whether allied diseases of Hirschsprung's disease (HD) in adults should be considered as congenital or acquired diseases. For these purposes, we studied nine adult patients with severe constipation, and an adult patient with acute intestinal obstruction.

We routinely examined the patients using barium enema, anorectal manometry and rectal mucosal biopsy. However, in patients suspected of allied diseases, we carried out full-thickness rectal biopsies. In seven operated cases, we also examined resected intestines. The tissue samples were examined using AChE-staining, NADPH-diaphorase staining, HE-staining, and silver impregnation. Histologically, we diagnosed two males as having HD, two males as having IND, five patients (two males and three females) as having hypoganglionosis, and one female as having a degeneration of the intramural plexus. The following conclusions were drawn: 1) Inflammations such as ulcerative colitis or ischemic colitis may cause IND TYPE B in adults whose histological findings are similar to those generally seen in infants; 2) It is suggested that IND is closely related to hypoganglionosis; 3) In hypoganglionosis, a patient with findings of elevated AChE-positive nerve fibers in the mucosa and AChE-positive nerve fibers in an arterial wall may belong to a subtype of IND; 4) Most of the allied diseases of HD in adults may occur as an acquired disease, not as a congenital disease.

Résumé

Peu de rapports dans la littérature ont discuté les critères histologiques pour le diagnostic des maladie proches de la maladie de Hirschsprung chez l'adulte, et ces études montrent que la dysplasie intestinale neuronal IND chez l'adulte peut se développer à partir d'une IND de l'enfant. Le but de cette étude est de rechercher une différence entre l'histologie de l'IND de l'enfant et celle de l'adulte, et de décider si les maladies proches de la maladie de Hirschsprung (HD) chez l'adulte doivent être considérées comme des lésions congénitales ou acquises. Pour ce travail, nous avons étudié neuf patients adultes avec une constipation sévère et un patient adulte avec une obstruction intestinale aiguë. Les patients ont été examinés en utilisant un lavement baryté, une manométrie ano-rectale et une biopsie de la muqueuse rectale. Toutefois, chez les patients suspects de maladie proche, nous avons réalisé des biopsies rectales profondes. Dans sept cas, nous avons aussi examiné l'intestin réséqué. Les biopsies étaient examinées en utilisant une coloration AchE, une coloration diaphorase NADPH, une coloration HE et une imprégnation argentique. Histologiquement, nous avons diagnostiqué deux hommes comme ayant une IND, cinq patients (deux hommes et trois femmes) comme ayant une hypoganglionose et une femme comme ayant une dégénérescence du plexus intra-mural. Les conclusions suivantes ont pu être tirées: 1) Les inflammations comme la colite ulcéreuse ou la colite ischémique peuvent entraîner une IND de TYPE B chez l'adulte dont les aspect histologiques sont similaires à ceux généralement vus chez l'enfant; 2) Il est suggéré que l'IND est en relation étroite avec l'hypoganglionose; 3) Dans l'hypoganglionose, un patient avec des fibres nerveuses AchE positives élevées dans la muqueuse et des fibres nerveuses AchE positives dans une paroi artériel peut appartenir à un sous-TYPE d'IND; 4) La plupart des malformations proches de la maladie de Hirschsprung chez l'adulte peuvent survenir comme des maladies acquises mais non comme une anomalie congénitale.

Resumen

Pocos trabajos se han ocupado de los criterios histológicos para el diagnóstico de las enfermedades relacionadas con el Hirschsprung en adultos y se cree que la displasia neuronal intestinal (IND) puede desarrollarse a partir de la IND del lactante. El objetivo de este estudio fue evaluar las diferencias entre los hallazgos histológicos de IND en niños y en adultos para estudiar si las enfermedades relacionadas con Hirschsprung en adultos deben ser consideradas como congénitas o adquiridas. Para este fin estudiamos 9 pacientes adultos con estreñimiento severo y otro con obstrucción intestinal aguda. Examinamos rutinariamente el enema de bario, la manometría anorrectal y la biopsia de la mucosa rectal. Sin embargo en los pacientes sospechosos de tener enfermedades relacionadas hicimos biopsias rectales de pared total. En 7 casos operados se examinaron los especímenes resecados. Las muestras obtenidas se examinaron con tinción de Ache, NADPH-Diaforasa, HE e impregnación argéntica.

Diagnosticamos histológicamente 2 varones como portadores de HD, 2 más como portadores de IND y 5 (2 varones y 3 mujeres) como portadores de hipoganglionosis. Solamente vimos un caso (una mujer) con degeneración del plexo intramural. Se obtuvieron los siguientes resultados:

1. Inflamaciones como la observada en la colitis ulcerativa o en la isquémica pueden causar IND tipo B en adultos en quienes los hallazgos histológicos son similares a los de los niños. 2. Se supone que la IND tiene una relación muy próxima con la hipoganglionosis. 3. En la hipoganglionosis el paciente en quien se halló tinción aumentada de fibras Ache positivas en la mucosa y en la pared arterial puede pertenecer a un subtipo de IND. 4. La mayoría de las enfermedades relacionadas con el Hirschsprung en adultos pueden ser adquiridas y no congénitas.

Zusammenfassung

Es gibt nur sehr wenig Literatur über die histologischen Kriterien von Krankheiten aus dem Formenkreis des Morbus Hirschsprung bei Erwachsenen. Darüber hinaus wird berichtet, dass die intestinale neuronale Dysplasie der Erwachsenen sich aus einer IND des Kindesalters entwickelt. Ziel der vorliegenden Studie war es daher, die histologischen Unterschiede der IND des Kindesalters und des Erwachsenen zu erarbeiten und zu überprüfen, ob neuronale Fehlbildungen des Formenkreises des Morbus Hirschsprung im Erwachsenenalter als angeborene Störungen angesehen werden können.

Methodik

9 Erwachsene mit schwerer chronischer Obstipation und 1 Erwachsener mit einer akuten intestinalen Obstruktion wurden untersucht. Routinemäßig wurden ein Bariumeinlauf, eine anorektale Manometrie sowie rektale Saugbiopsien durchgeführt. Bei den Patienten, bei denen jedoch weitere Erkrankungen des Formenkreises Morbus Hirschsprung neben oder AUßerhalb einer neuronalen intestinalen Dysplasie vermutet wurden, wurden Ganzwandbiopsien entnommen. Bei 7 operierten Patienten konnten auch Resektionspräparate verwandt werden. Die Gewebsproben wurden mittels einer Acetylcholinesterasefärbung, einer NADPH-Diaphorasefärbung, HE-Färbung und Silberimprägnation untersucht.

Ergebnisse

Bei 2 Erwachsenen wurde Morbus Hirschsprung festgestellt, bei zwei weiteren eine IND, bei 5 Patienten (2 Männern, 3 Frauen) eine Hypoganglionose und bei 1 Frau eine Degeneration des intramuralen Darmwandplexus.

Schlussfolgerungen

Folgende Schlussfolgerungen konnten gezogen werden: 1. Entzündungen wie ulzerative Kolitis oder ischämische Kolitis können durch eine IND Typ B des Erwachsenen hervorgerufen werden, wobei die histologischen Befunde denen des Kindesalters ähneln. 2. Es muss vermutet werden, dass die IND eine enge Korrelation zur Hypoganglionose besitzt. 3. Bei der Hypoganglionose fanden sich 2 Patienten, einer mit einer erhöhten Acetylcholinesterasefärbung in der Mukosa und einer mit einer erhöhten AChE-Färbung der Arterienwand. Beide Veränderungen können einem Subtyp der IND angehören. 4. Die meisten Krankheiten aus dem Formenkreis des Morbus Hirschsprung beim Erwachsenen können auch als erworbene Erkrankungen und nicht als angeborene Fehlbildungen des enteralen Nervensystems auftreten.

Key words

Intestinal neuronal dysplasia - Hypoganglionosis - Degeneration of enteric nerve - Histology - Adult

Mots-clés

Dysplasie neuronale intestinale - Hypoganglionose - Dégénération du nerf entérique - Histologie - Adulte

Palabras clave

Displasia neuronal intestinal - Hipoganglionosis - Degeneración de nervios entéricos - Histología - Adultos

Schlüsselwörter

Intestinale neuronale Dysplasie - Hypoganglionose - Degeneration des enteralen Nervensystems - Histochemie - Erwachsene

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