Abstracts (HTML) List of Authors

Kahn, N

Der Abfall der Atmungsfunktion weicht bei mit Eteplirsen behandelten Patienten von dem natürlichen Verlauf bei unbehandelten Vergleichspatienten ab

Kalbe, C

Evaluation eines neuen translationalen Großtiermodells für die Duchenne Muskeldystrophie in der präklinischen Forschung
Exon-Skipping im Schweinemodell der Duchenne Muskeldystrophie

Kammer, T

Welche Methoden eignen sich zum Nachweis der Schädigung des Corpus Callosum bei amyotropher Lateralsklerose? Eine Studie mittels DTI, DWS und TMS

Karakaya, M

Die genomische Ätiologie fetaler Akinesie

Karin, I

Therapieeffekte von Nusinersen bei erwachsenen SMA3-Patienten

Karsai, G

Mutationen in DEGS1 führen zu einer neuen Sphingolipiderkrankung mit Beteiligung des zentralen und peripheren Nervensystems

Kaspar, BK

Genersatztherapie (Gene Replacement Therapy, GRT) mit AVXS-101 bei spinaler Muskelatrophie Typ I (SMA1): Pivotstudie (STR1VE) – Aktualisierung

Kassubek, J

Eine hochkalorische, fettreiche Nahrungsergänzung für ALS-Patienten: Ergebnisse einer multizentrischen, randomisierten, placebo-kontrollierten Studie im Deutschen Netzwerk für Motoneuronerkrankungen (LIPCAL-ALS-Studie)
Hochfeld-Diffusionstensorbildgebung des Gehirns im ALS-Mausmodell (TDP-43G298S)
Bi-allelische Mutation des WAR2-Gens: eine seltene Ursache schwerer mentaler Retardierung und hyperkinetischer Bewegungsstörung
Welche Methoden eignen sich zum Nachweis der Schädigung des Corpus Callosum bei amyotropher Lateralsklerose? Eine Studie mittels DTI, DWS und TMS
Exekutive okulomotorische Defizite bei asymptomatischen ALS-Mutationsträgern
DTI-basierte in vivo-Untersuchungen zum zerebralen Propagationsmuster bei ALS: Multizenter- und Meta-Daten

Katona, I

Erkrankungsmechanismen der CMT: Mensch vs. Maus

Kaufmann, J

Untersuchung des zervikalen Rückenmarkes bei ALS – eine 3T MRT Studie

Kawalia, A

Die genomische Ätiologie fetaler Akinesie

Kendzierski, T

Häufigkeit von lobulierten Fasern in diagnostischen Muskelbiopsien
Einsatz von Eculizumab bei therapierefraktärer Myositis

Kernbauer, E

Genersatztherapie (Gene Replacement Therapy, GRT) mit AVXS-101 bei spinaler Muskelatrophie Typ I (SMA1): Pivotstudie (STR1VE) – Aktualisierung
Genetic Replacement Therapy (GRT) Clinical Trial with AVXS-101 in Presymptomatic Spinal Muscular Atrophy (SMA): Design of the Phase III Trial and Baseline Demographic Data

Kessler, B

Evaluation eines neuen translationalen Großtiermodells für die Duchenne Muskeldystrophie in der präklinischen Forschung
Exon-Skipping im Schweinemodell der Duchenne Muskeldystrophie

Khizanishvili, N

Übersicht der elektrophysiologischen Angaben in Patienten mit Myotoner Dystrophie Typ 2 (DM 2)

Kienast, PD

Untersuchung eines Lähmungspatientenkollektivs vor und nach der Versorgung durch eine Knee-Ancle-Foot-Orthosis (KAFO) mit einem standphasenkontrollierten Kniegelenk (SCO)

Kinane, TB

Der Abfall der Atmungsfunktion weicht bei mit Eteplirsen behandelten Patienten von dem natürlichen Verlauf bei unbehandelten Vergleichspatienten ab

Kinas-Gnadt Olivares, C

Fatigue bei neuromuskulären Erkrankungen – translationaler Behandlungsansatz auf der Basis kognitiver Verhaltenstherapie

Kirfel, G

Sarkomerische Pathologie durch die homozygote Expression der Myofibrilläre Myopathie-assoziierten W2711X Filamin-C Mutante

Kirschner, J

Spinale Muskelatrophie im Kindes- und Jugendalter – Diagnose und Therapie
Abweichung in der Re-Bestimmung der SMN2-Kopienzahl bei Kindern mit Spinaler Muskelatrophie
SMArtCARE – Real-World-Daten zur Therapie der Spinalen Muskelatrophie
Muskeldystrophien im Kindes- und Jugendalter

Kizina, K

Dosimetrie bei erwachsenen Patienten mit spinaler Muskelatrophie unter Therapie mit Nusinersen bei CT-gesteuerter Therapie sowie unter Durchleuchtung, in Abhängigkeit von klinischen und anatomischen Faktoren
Neue Horizonte – Das Darmmikrobiom als Pathogenesefaktor bei der Myasthenia gravis

Kleinle, S

Mitochondrial and Nuclear Disease (Mito-aND-Panel): Combined Sequencing of Mitochondrial and Nuclear DNA by a Cost Effective and Sensitive NGS-based Method

Kleinschnitz, C

Dosimetrie bei erwachsenen Patienten mit spinaler Muskelatrophie unter Therapie mit Nusinersen bei CT-gesteuerter Therapie sowie unter Durchleuchtung, in Abhängigkeit von klinischen und anatomischen Faktoren
Neue Horizonte – Das Darmmikrobiom als Pathogenesefaktor bei der Myasthenia gravis

Kley, RA

Muskel Diffusion Tensor Imaging (mDTI) zeigt signifikante Veränderungen in der noch nicht fettig degenerierten Skelettmuskulatur von Patienten mit einer Late-onset Pompe Erkrankung
Integration proteomischer und genetischer Daten zur Pathogeneseforschung bei der sporadischen Einschlusskörpermyositis (sIBM)

Klopstock, T

Mitochondriale Enzephalopathie mit Laktatazidose und schlaganfallähnlichen Episoden (MELAS) – Quer- und Längsschnittdaten zu 43 Patienten
TDP43-Varianten bei autosomal dominanter distaler Myopathie

Klug, C

Krankheitskosten der Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie (CMT) in Deutschland

Klymiuk, N

Evaluation eines neuen translationalen Großtiermodells für die Duchenne Muskeldystrophie in der präklinischen Forschung
Exon-Skipping im Schweinemodell der Duchenne Muskeldystrophie
Neue nicht-invasive Biomarker bei Muskeldystrophie Duchenne: Translationale molekulare Bildgebung mittels multispektraler optoakustischer Tomografie (MSOT)

Knappe, V

Maligner kardialer Phänotyp durch induzierte Widerstandsdruckerhöhung in autosomal-dominanten Desminopathien

Knehr, A

Exekutive okulomotorische Defizite bei asymptomatischen ALS-Mutationsträgern

Knieling, F

Neue nicht-invasive Biomarker bei Muskeldystrophie Duchenne: Translationale molekulare Bildgebung mittels multispektraler optoakustischer Tomografie (MSOT)

Knirsch, U

Mitochondriale Neurogastrointestinale Encephalomyopathie (MNGIE)-ähnliche Erkrankung bei einem Patienten mit axonaler Neuropathie und compound-heterozygoten POLG-Mutationen

Knop, C

Differential diagnosis of vacuolar myopathies in the NGS era

Knopp, C

Mutationen in DEGS1 führen zu einer neuen Sphingolipiderkrankung mit Beteiligung des zentralen und peripheren Nervensystems

Kocak, T

Untersuchung von NfL und pNfH im Liquor von Jugendlichen und Erwachsenen mit spinaler Muskelatrophie (SMA) Typ 2 und 3 unter der Therapie mit Nusinersen

Koch, C

Therapie mit Edaravone bei der Amyotrophen Lateralsklerose

Koch, J

Untersuchung von NfL und pNfH im Liquor von Jugendlichen und Erwachsenen mit spinaler Muskelatrophie (SMA) Typ 2 und 3 unter der Therapie mit Nusinersen

Koehler, C

Intrathekale Applikation von Nusinersen-Erfahrungen mit festimplantiertem intrathekalem Katheter und subkutanem Port-System bei problematischen Zugangsverhältnissen

Kölbel, H

Identifizierung von Markerproteinen in der Skelettmuskulatur bei Laminin-211-defizienten CMD Typ 1A Patienten
Ergebnisse aus einem Jahr Neugeborenen Screening hinsichtlich spinaler Muskelatrophie in Deutschland

Kollewe, K

Intrathekales Nusinersen zur Therapie der spinalen Muskelatrophie (SMA): Therapierwartung und Zufriedenheit aus Sicht erwachsener Patienten
Erfahrungswerte in der Behandlung der spinalen Muskelatrophie (SMA) mit Nusinersen
Patient Reported Outcomes (PRO) im Vergleich zu motorischen Verlaufsparametern in der 5q-assoziierten spinalen Muskelatrophie (SMA) unter Therapie mit Nusinersen

Kolodziej, M

Intrathekale Applikation von Nusinersen-Erfahrungen mit festimplantiertem intrathekalem Katheter und subkutanem Port-System bei problematischen Zugangsverhältnissen

König, FB

Differential diagnosis of vacuolar myopathies in the NGS era

Korenke, GC

Mutationen in DEGS1 führen zu einer neuen Sphingolipiderkrankung mit Beteiligung des zentralen und peripheren Nervensystems

Korinth, D

Eine neue Mutation im Nebulin-Gen führt zu einer fatalen Nemalinmyopathie mit Arthrogyposis

Kornblum, C

Mitochondriale Erkrankungen des Erwachsenenalters
Die heterozygote R155C VCP Mutation: Toxisch bei Menschen. Harmlos in der Maus.

Körner, S

Die Expression des Axon-guidance Protein Rezeptor Neuropilin 1 ist im Rückenmark von transgenen SOD1G93A ALS Mäusen erhöht und im Muskel erniedrigt
Analyse des Lebenswandels und Lebensumfeldes von Patienten mit Amyotropher Lateralsklerose in einer großen internationalen Patientenkohorte

Kornhuber, M

Erhöhte Expression des humanen endogenen Retrovirus (HERV) K im Muskelgewebe von Patienten mit Polymyositis und Einschlusskörper-Myositis

Koy, A

Die genomische Ätiologie fetaler Akinesie

Kraft, F

Mutationen in DEGS1 führen zu einer neuen Sphingolipiderkrankung mit Beteiligung des zentralen und peripheren Nervensystems

Krägeloh-Mann, I

Nervensonographische Charakterisierung von Patienten mit Charcot-Marie-Tooth Typ 4 und die Differenzierung einer inflammatorischen Komponente
Erweiterung des Spektrums peripherer Neuropathien bei heterozygoten de novo Veränderungen im SLC12A6-Gen

Krämer, N

Die teilautomatisierte Volumetrie der Muskel-Magnetresonanztomografie als potenzieller Biomarker bei neuromuskulären Patienten

Krämer-Best, H

Neuer Muskelphänotyp bei einem Patienten mit ausgeprägter NXP2-assoziierter Myositis

Krause, S

Evaluation eines neuen translationalen Großtiermodells für die Duchenne Muskeldystrophie in der präklinischen Forschung
Exon-Skipping im Schweinemodell der Duchenne Muskeldystrophie
Clinical Outcome Study in Dysferlinopathy: Medical comorbidities and polytherapy in a large population of dysferlinopathy patients
Longitudinal upper limb muscle MRI in dysferlinopathy: examining the relationship between semi quantitative MRI and physiotherapy outcome measures
TDP43-Varianten bei autosomal dominanter distaler Myopathie
Kongenitale zentronukleäre Myopathie und Epidermolysis bullosa aufgrund einer homozygoten Sequenzvariante c.8306C>G (p.Pro2769Arg) im Plectingen
10 Jahre Patientenregister für neuromuskuläre Erkrankungen – fundamentale Ressource für die Translation „from bench to bedside“
Clinical Outcome Study for Dysferlinopathy: Three years of natural history data for clinical trial readiness
B-Zell-Mechanismen bei chronischer Myositis
Krankheitskosten der Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie (CMT) in Deutschland

Kraya, T

Verminderte Sauerstoff-Utilisation in Fibroblasten von Patienten mit Matrin 3 Myopathie
27-jährige Patientin mit unilaterale Ptosis als einziges okuläres Symptom bei CPEO – ein Fallbericht
Diagnostische Wertigkeit der Conchotomie im Vergleich zur offenen Muskelbiopsie
Bestimmung der Prävalenz von Kopfschmerzen bei Patienten mit genetisch determinierten mitochondrialen Erkrankungen – Multizentrische Studie mit dem MITONET
Erhöhte Expression des humanen endogenen Retrovirus (HERV) K im Muskelgewebe von Patienten mit Polymyositis und Einschlusskörper-Myositis

Kreutzer, M

MYH2-assoziierte Myosin-Myopathie – seltene Ursache einer externen Ophthalmoplegie mit Tetraparese
Die genomische Ätiologie fetaler Akinesie

Kröger, S

Das Muskelrelaxanz Methocarbamol blockiert muskuläre spannungsgesteuerte Na+-Kanäle und hemmt die isometrische Kraftentwicklung isolierter Mausmuskeln

Kubinski, S

Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)-assoziierte Proteine ko-lokalisieren mit dem Aktin-bindenden Protein Profilin

Kuehn, E

Regionen-spezifische motorische Verhaltenstestungen bei ALS-Patienten im Vergleich zu gesunden Kontrollen

Kuhl, C

Die teilautomatisierte Volumetrie der Muskel-Magnetresonanztomografie als potenzieller Biomarker bei neuromuskulären Patienten

Kummer, S

Entzündlicher Zellstress und Mitochondrienfunktion im Muskel: Relevanz für IBM und chronische Myositis

Kumpe, M

Intrathekales Nusinersen zur Therapie der spinalen Muskelatrophie (SMA): Therapierwartung und Zufriedenheit aus Sicht erwachsener Patienten
Erfahrungswerte in der Behandlung der spinalen Muskelatrophie (SMA) mit Nusinersen
Patient Reported Outcomes (PRO) im Vergleich zu motorischen Verlaufsparametern in der 5q-assoziierten spinalen Muskelatrophie (SMA) unter Therapie mit Nusinersen

Kungl, T

Metabolisches Zusammenspiel von Axon und Glia im periphären Nerv der Charcot-Marie-Tooth Erkrankung 1A (CMT1A)

Kuntz, N

AAV8 basierte Gentherapie bei X-linked myotubulärer Myopathie (XLMTM) – Interimsdaten

Kuntz, NL

Genersatztherapie (Gene Replacement Therapy, GRT) mit AVXS-101 bei spinaler Muskelatrophie Typ I (SMA1): Pivotstudie (STR1VE) – Aktualisierung

Kunz, M

Exekutive okulomotorische Defizite bei asymptomatischen ALS-Mutationsträgern

Kunz, W

Maligner kardialer Phänotyp durch induzierte Widerstandsdruckerhöhung in autosomal-dominanten Desminopathien

Küpper, H

Nervensonographische Charakterisierung von Patienten mit Charcot-Marie-Tooth Typ 4 und die Differenzierung einer inflammatorischen Komponente
Erweiterung des Spektrums peripherer Neuropathien bei heterozygoten de novo Veränderungen im SLC12A6-Gen

Kurth, I

Mutationen in DEGS1 führen zu einer neuen Sphingolipiderkrankung mit Beteiligung des zentralen und peripheren Nervensystems
Differential diagnosis of vacuolar myopathies in the NGS era
Myopathie mit trabekulären Fasern bei homozygoter COL6A3 Spleiß-Variante

Kvirkvelia, N

Übersicht der elektrophysiologischen Angaben in Patienten mit Myotoner Dystrophie Typ 2 (DM 2)